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Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 11/2023

29.09.2023 | Exogen allergische Alveolitis | Leitthema

Interstitielle Lungenerkrankungen

verfasst von: Prof. Dr. Matthias Griese

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 11/2023

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Zusammenfassung

Hintergrund

Die Symptomatik chronischer Atemwegserkrankungen kann subtil und monoton (Tachypnoe, Einziehungen, trockener Husten, Gedeihstörung) beginnen und durch eine große Zahl von Erkrankungen, die das Lungenparenchym diffus betreffen, bedingt sein. Fortschritte der molekular-genetischen Diagnostik erlauben eine Differenzierung in dezidierte Entitäten, mit Konsequenzen für Verlauf und Behandlung.

Fragestellung

Welche Aspekte sind für den Kinderarzt und für den pädiatrischen Pneumologen relevant?

Material und Methode

Aus der Sicht des Kinderlungenregisters (chILD-EU) werden wichtige Erfahrungen berichtet und in aktuelle Daten aus der Literatur eingebunden.

Ergebnisse

Dem niedergelassenen Kinderarzt kommt die schwierige Aufgabe zu, aus der großen Zahl von Säuglingen, Kindern und Jugendlichen mit respiratorischen Symptomen diejenigen herauszufiltern, die einer weiterführenden Diagnostik bedürfen. Spezialisierte pädiatrische Pneumologen müssen eine angemessene weitere Diagnostik durchführen, eine möglichst präzise Diagnose stellen, die Therapie planen und die Prognose besprechen.

Schlussfolgerungen

Kenntnis und Einordnung einer wachsenden Zahl spezifischer interstitieller Lungenerkrankungen können helfen, den krankheitsspezifischen Verlauf besser zu begleiten und die aktuell wenigen Therapiemöglichkeiten richtig umzusetzen.
Fußnoten
1
„chILD“ („childhood ILD“) ist ein internationales Akronym, um die kindlichen interstitiellen Lungenerkrankungen begrifflich zu fassen.
 
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Carlens J et al (2022) Heterogenous disease course and long-term outcome of children’s interstitial lung disease related to Filamin A gene variants. Ann Am Thorac Soc 19(12):2021–2030CrossRefPubMed Carlens J et al (2022) Heterogenous disease course and long-term outcome of children’s interstitial lung disease related to Filamin A gene variants. Ann Am Thorac Soc 19(12):2021–2030CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Galambos C et al (2019) Phenotype characterisation of TBX4 mutation and deletion carriers with neonatal and paediatric pulmonary hypertension. Eur Respir J 54(2):1801965CrossRefPubMed Galambos C et al (2019) Phenotype characterisation of TBX4 mutation and deletion carriers with neonatal and paediatric pulmonary hypertension. Eur Respir J 54(2):1801965CrossRefPubMed
5.
6.
Zurück zum Zitat Griese M et al (2015) GATA2 deficiency in children and adults with severe pulmonary alveolar proteinosis and hematologic disorders. BMC Pulm Med 15:87CrossRefPubMedPubMedCentral Griese M et al (2015) GATA2 deficiency in children and adults with severe pulmonary alveolar proteinosis and hematologic disorders. BMC Pulm Med 15:87CrossRefPubMedPubMedCentral
7.
Zurück zum Zitat Griese M et al (2018) International management platform for children’s interstitial lung disease (chILD-EU). Thorax 73(3):231–239CrossRefPubMed Griese M et al (2018) International management platform for children’s interstitial lung disease (chILD-EU). Thorax 73(3):231–239CrossRefPubMed
8.
9.
Zurück zum Zitat Hadchouel A et al (2015) Biallelic mutations of methionyl-tRNA synthetase cause a specific type of pulmonary alveolar proteinosis prevalent on reunion island. Am J Hum Genet 96(5):826–831CrossRefPubMedPubMedCentral Hadchouel A et al (2015) Biallelic mutations of methionyl-tRNA synthetase cause a specific type of pulmonary alveolar proteinosis prevalent on reunion island. Am J Hum Genet 96(5):826–831CrossRefPubMedPubMedCentral
10.
Zurück zum Zitat Köhler S, Gargano M, Matentzoglu N, Carmody LC, Lewis-Smith D, Vasilevsky NA, Danis D, Balagura G, Baynam G, Brower AM, Callahan TJ, Chute CG, Est JL, Galer PD, Ganesan S, Griese M, Haimel M, Pazmandi J, Hanauer M, Harris NL, Hartnett MJ, Hastreiter M, Hauck F, He Y, Jeske T, Kearney H, Kindle G, Klein C, Knoflach K, Krause R, Lagorce D, McMurry JA, Miller JA, Munoz-Torres MC, Peters RL, Rapp CK, Rath AM, Rind SA, Rosenberg AZ, Segal MM, Seidel MG, Smedley D, Talmy T, Thomas Y, Wiafe SA, Xian J, Yüksel Z, Helbig I, Mungall CJ, Haendel MA, Robinson PN (2021) The Human Phenotype Ontology in 2021. Nucleic Acids Res 49(D1):D1207–D1217. https://doi.org/10.1093/nar/gkaa1043CrossRefPubMed Köhler S, Gargano M, Matentzoglu N, Carmody LC, Lewis-Smith D, Vasilevsky NA, Danis D, Balagura G, Baynam G, Brower AM, Callahan TJ, Chute CG, Est JL, Galer PD, Ganesan S, Griese M, Haimel M, Pazmandi J, Hanauer M, Harris NL, Hartnett MJ, Hastreiter M, Hauck F, He Y, Jeske T, Kearney H, Kindle G, Klein C, Knoflach K, Krause R, Lagorce D, McMurry JA, Miller JA, Munoz-Torres MC, Peters RL, Rapp CK, Rath AM, Rind SA, Rosenberg AZ, Segal MM, Seidel MG, Smedley D, Talmy T, Thomas Y, Wiafe SA, Xian J, Yüksel Z, Helbig I, Mungall CJ, Haendel MA, Robinson PN (2021) The Human Phenotype Ontology in 2021. Nucleic Acids Res 49(D1):D1207–D1217. https://​doi.​org/​10.​1093/​nar/​gkaa1043CrossRefPubMed
12.
Zurück zum Zitat Lenz D et al (2020) Rescue of respiratory failure in pulmonary alveolar proteinosis due to pathogenic MARS1 variants. Pediatr Pulmonol 55(11):3057–3066CrossRefPubMed Lenz D et al (2020) Rescue of respiratory failure in pulmonary alveolar proteinosis due to pathogenic MARS1 variants. Pediatr Pulmonol 55(11):3057–3066CrossRefPubMed
13.
Zurück zum Zitat Rapp CK et al (2021) Expanding the phenotypic spectrum of FINCA (fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis) syndrome beyond infancy. Clin Genet 100(4):453–461CrossRefPubMed Rapp CK et al (2021) Expanding the phenotypic spectrum of FINCA (fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis) syndrome beyond infancy. Clin Genet 100(4):453–461CrossRefPubMed
15.
Zurück zum Zitat Seidl E et al (2022) Pulmonary alveolar proteinosis due to heterozygous mutation in OAS1: whole lung lavages for long-term bridging to hematopoietic stem cell transplantation. Pediatr Pulmonol 57(1):273–277CrossRefPubMed Seidl E et al (2022) Pulmonary alveolar proteinosis due to heterozygous mutation in OAS1: whole lung lavages for long-term bridging to hematopoietic stem cell transplantation. Pediatr Pulmonol 57(1):273–277CrossRefPubMed
16.
Zurück zum Zitat Thorwarth A et al (2014) Comprehensive genotyping and clinical characterisation reveal 27 novel NKX2‑1 mutations and expand the phenotypic spectrum. J Med Genet 51(6):375–387CrossRefPubMed Thorwarth A et al (2014) Comprehensive genotyping and clinical characterisation reveal 27 novel NKX2‑1 mutations and expand the phenotypic spectrum. J Med Genet 51(6):375–387CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Interstitielle Lungenerkrankungen
verfasst von
Prof. Dr. Matthias Griese
Publikationsdatum
29.09.2023
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 11/2023
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-023-01839-y

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