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Erschienen in: Journal of Neurology 9/2017

27.07.2017 | Letter to the Editors

Exome sequencing reveals a novel homozygous mutation in ACP33 gene in the first Italian family with SPG21

verfasst von: Marina Scarlato, Andrea Citterio, Alessandra Barbieri, Claudia Godi, Elena Panzeri, Maria Teresa Bassi

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 9/2017

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Simpson MA, Cross H, Proukakis C, Pryde A, Hershberger R, Chatonnet A, Patton MA, Crosby AH (2003) Maspardin is mutated in mast syndrome, a complicated form of hereditary spastic paraplegia associated with dementia. Am J Hum Genet 73:1147–1156CrossRefPubMedPubMedCentral Simpson MA, Cross H, Proukakis C, Pryde A, Hershberger R, Chatonnet A, Patton MA, Crosby AH (2003) Maspardin is mutated in mast syndrome, a complicated form of hereditary spastic paraplegia associated with dementia. Am J Hum Genet 73:1147–1156CrossRefPubMedPubMedCentral
2.
Zurück zum Zitat Ishiura H, Takahashi Y, Hayashi T, Saito K, Furuya H, Watanabe M, Murata M, Suzuki M, Sugiura A, Sawai S, Shibuya K, Ueda N, Ichikawa Y, Kanazawa I, Goto J, Tsuji S (2014) Molecular epidemiology and clinical spectrum of hereditary spastic paraplegia in the Japanese population based on comprehensive mutational analyses. J Hum Genet 59:163–172. doi:10.1038/jhg.2013.139 CrossRefPubMed Ishiura H, Takahashi Y, Hayashi T, Saito K, Furuya H, Watanabe M, Murata M, Suzuki M, Sugiura A, Sawai S, Shibuya K, Ueda N, Ichikawa Y, Kanazawa I, Goto J, Tsuji S (2014) Molecular epidemiology and clinical spectrum of hereditary spastic paraplegia in the Japanese population based on comprehensive mutational analyses. J Hum Genet 59:163–172. doi:10.​1038/​jhg.​2013.​139 CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Zeitlmann L, Sirim P, Kremmer E, Kolanus W (2001) Cloning of ACP33 as a novel intracellular ligand of CD4. J Biol Chem 276:9123–9132 (PubMed PMID: 11113139) CrossRefPubMed Zeitlmann L, Sirim P, Kremmer E, Kolanus W (2001) Cloning of ACP33 as a novel intracellular ligand of CD4. J Biol Chem 276:9123–9132 (PubMed PMID: 11113139) CrossRefPubMed
5.
Zurück zum Zitat Soderblom C, Stadler J, Jupille H, Blackstone C, Shupliakov O, Hanna MC (2010) Targeted disruption of the Mast syndrome gene SPG21 in mice impairs hind limb function and alters axon branching in cultured cortical neurons. Neurogenetics 11:369–378. doi:10.1007/s10048-010-0252-7 CrossRefPubMed Soderblom C, Stadler J, Jupille H, Blackstone C, Shupliakov O, Hanna MC (2010) Targeted disruption of the Mast syndrome gene SPG21 in mice impairs hind limb function and alters axon branching in cultured cortical neurons. Neurogenetics 11:369–378. doi:10.​1007/​s10048-010-0252-7 CrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat Davenport A, Bivona A, Latson W, Lemanski LF, Cheriyath V (2016) Loss of maspardin attenuates the growth and maturation of mouse cortical neurons. Neurodegener Dis 16:260–272. doi:10.1159/000443666 CrossRefPubMed Davenport A, Bivona A, Latson W, Lemanski LF, Cheriyath V (2016) Loss of maspardin attenuates the growth and maturation of mouse cortical neurons. Neurodegener Dis 16:260–272. doi:10.​1159/​000443666 CrossRefPubMed
7.
Zurück zum Zitat Panza E, Escamilla-Honrubia JM, Marco-Marín C, Gougeard N, De Michele G, Morra VB, Liguori R, Salviati L, Donati MA, Cusano R, Pippucci T, Ravazzolo R, Németh AH, Smithson S, Davies S, Hurst JA, Bordo D, Rubio V, Seri M (2016) ALDH18A1 gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9: loss of function effect and plausibility of a dominant negative mechanism. Brain 139(Pt 1):e3. doi:10.1093/brain/awv247 CrossRefPubMed Panza E, Escamilla-Honrubia JM, Marco-Marín C, Gougeard N, De Michele G, Morra VB, Liguori R, Salviati L, Donati MA, Cusano R, Pippucci T, Ravazzolo R, Németh AH, Smithson S, Davies S, Hurst JA, Bordo D, Rubio V, Seri M (2016) ALDH18A1 gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9: loss of function effect and plausibility of a dominant negative mechanism. Brain 139(Pt 1):e3. doi:10.​1093/​brain/​awv247 CrossRefPubMed
8.
Zurück zum Zitat Coutelier M, Goizet C, Durr A, Habarou F, Morais S, Dionne-Laporte A, Tao F, Konop J, Stoll M, Charles P, Jacoupy M, Matusiak R, Alonso I, Tallaksen C, Mairey M, Kennerson M, Gaussen M, Schule R, Janin M, Morice-Picard F, Durand CM, Depienne C, Calvas P, Coutinho P, Saudubray JM, Rouleau G, Brice A, Nicholson G, Darios F, Loureiro JL, Zuchner S, Ottolenghi C, Mochel F, Stevanin G (2015) Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia. Brain 138(Pt 8):2191–2205. doi:10.1093/brain/awv143 CrossRefPubMedPubMedCentral Coutelier M, Goizet C, Durr A, Habarou F, Morais S, Dionne-Laporte A, Tao F, Konop J, Stoll M, Charles P, Jacoupy M, Matusiak R, Alonso I, Tallaksen C, Mairey M, Kennerson M, Gaussen M, Schule R, Janin M, Morice-Picard F, Durand CM, Depienne C, Calvas P, Coutinho P, Saudubray JM, Rouleau G, Brice A, Nicholson G, Darios F, Loureiro JL, Zuchner S, Ottolenghi C, Mochel F, Stevanin G (2015) Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia. Brain 138(Pt 8):2191–2205. doi:10.​1093/​brain/​awv143 CrossRefPubMedPubMedCentral
9.
Zurück zum Zitat Agosta F, Scarlato M, Spinelli EG, Canu E, Benedetti S, Bassi MT, Casali C, Sessa M, Copetti M, Pagani E, Comi G, Ferrari M, Falini A, Filippi M (2015) Hereditary spastic paraplegia: beyond clinical phenotypes toward a unified pattern of central nervous system damage. Radiology 276:207–218. doi:10.1148/radiol.14141715 CrossRefPubMed Agosta F, Scarlato M, Spinelli EG, Canu E, Benedetti S, Bassi MT, Casali C, Sessa M, Copetti M, Pagani E, Comi G, Ferrari M, Falini A, Filippi M (2015) Hereditary spastic paraplegia: beyond clinical phenotypes toward a unified pattern of central nervous system damage. Radiology 276:207–218. doi:10.​1148/​radiol.​14141715 CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Exome sequencing reveals a novel homozygous mutation in ACP33 gene in the first Italian family with SPG21
verfasst von
Marina Scarlato
Andrea Citterio
Alessandra Barbieri
Claudia Godi
Elena Panzeri
Maria Teresa Bassi
Publikationsdatum
27.07.2017
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 9/2017
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-017-8558-0

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