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Erschienen in: neurogenetics 2/2015

01.04.2015 | Short Communication

Expansion of the QARS deficiency phenotype with report of a family with isolated supratentorial brain abnormalities

verfasst von: Ramona Salvarinova, Cynthia X. Ye, Andrea Rossi, Roberta Biancheri, Elke H. Roland, Paul Pavlidis, Colin J. Ross, Maja Tarailo-Graovac, Wyeth W. Wasserman, Clara D. M. van Karnebeek

Erschienen in: Neurogenetics | Ausgabe 2/2015

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Abstract

We describe a family with QARS deficiency due to compound heterozygous QARS mutations, including c.1387G > A (p.R463*) in the catalytic core domain and c.2226C > G (p.Q742H) in the anticodon domain, both previously unreported and predicted damaging. The phenotype of the male index further confirms this specific aminoacyl-transfer RNA (tRNA) synthetase disorder as a novel genetic cause of progressive microcephaly with diffuse cerebral atrophy, severely deficient myelination, intractable seizures, and developmental arrest. However, in contrast to the two hitherto published families, the cerebellum and its myelination are not affected. An awareness that QARS mutations may cause isolated supratentorial changes is crucial for properly directing genetic analysis.
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Literatur
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Zurück zum Zitat Nangle LA, Zhang W, Xie W et al (2007) Charcot-Marie-Tooth disease-associated mutant tRNA synthetases linked to altered dimer interface and neurite distribution defect. Proc Natl Acad Sci U S A 104:11239–11244CrossRefPubMedCentralPubMed Nangle LA, Zhang W, Xie W et al (2007) Charcot-Marie-Tooth disease-associated mutant tRNA synthetases linked to altered dimer interface and neurite distribution defect. Proc Natl Acad Sci U S A 104:11239–11244CrossRefPubMedCentralPubMed
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Metadaten
Titel
Expansion of the QARS deficiency phenotype with report of a family with isolated supratentorial brain abnormalities
verfasst von
Ramona Salvarinova
Cynthia X. Ye
Andrea Rossi
Roberta Biancheri
Elke H. Roland
Paul Pavlidis
Colin J. Ross
Maja Tarailo-Graovac
Wyeth W. Wasserman
Clara D. M. van Karnebeek
Publikationsdatum
01.04.2015
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Neurogenetics / Ausgabe 2/2015
Print ISSN: 1364-6745
Elektronische ISSN: 1364-6753
DOI
https://doi.org/10.1007/s10048-014-0432-y

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