Skip to main content
Erschienen in: Skeletal Radiology 10/2014

01.10.2014 | Case Report

Extraosseous Gaucher cell deposition without adjacent bone involvement

verfasst von: Brendan J. Meyer, Anne M. Mills, Cree M. Gaskin

Erschienen in: Skeletal Radiology | Ausgabe 10/2014

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Abstract

Extraosseous Gaucher cell deposits are a rare complication of Gaucher disease that can mimic malignancy. We describe a case of Gaucher cell deposition in the subcutaneous soft tissues overlying the lower thoracic spine in an 18-year-old woman with known type III Gaucher disease. This case is unique in the literature because this subcutaneous Gaucher mass was not associated with extension from underlying bone involvement or clear lymph node origin. It demonstrated no discernible continuity with the adjacent thoracic spinous processes, the cortices of which appeared intact. Although patients with Gaucher disease are at increased risk of malignancy, Gaucher cell deposition should remain a differential consideration for soft tissue masses with or without adjacent bone involvement in patients with known Gaucher disease.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Barone R, Pavone V, Nigro F, Chabas A, Fiumara A. Extraordinary bone involvement in a Gaucher disease type I patient. Br J Haematol. 2000;108:838–41.PubMedCrossRef Barone R, Pavone V, Nigro F, Chabas A, Fiumara A. Extraordinary bone involvement in a Gaucher disease type I patient. Br J Haematol. 2000;108:838–41.PubMedCrossRef
2.
Zurück zum Zitat Itzchaki M, Lebel E, Dweck A, et al. Orthopedic considerations in Gaucher disease since the advent of enzyme replacement therapy. Acto Orthop Scand. 2004;75:641–53.CrossRef Itzchaki M, Lebel E, Dweck A, et al. Orthopedic considerations in Gaucher disease since the advent of enzyme replacement therapy. Acto Orthop Scand. 2004;75:641–53.CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Poll LW, Koch JA, Omar Dahi S. Type I Gaucher disease: extraosseous extension of skeletal disease. Skeletal Radiol. 2000;29:15–21.PubMedCrossRef Poll LW, Koch JA, Omar Dahi S. Type I Gaucher disease: extraosseous extension of skeletal disease. Skeletal Radiol. 2000;29:15–21.PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Poll LW, Koch JA, Omar Dahi S. Extraosseous manifestation of Gaucher’s disease type I: MR and histological appearance. Eur Radiol. 2000;10:1660–3.PubMedCrossRef Poll LW, Koch JA, Omar Dahi S. Extraosseous manifestation of Gaucher’s disease type I: MR and histological appearance. Eur Radiol. 2000;10:1660–3.PubMedCrossRef
5.
Zurück zum Zitat Hermann G, Shapiro R, Abdelwahab FI, Klein M, Pastores G, Grabowski G. Extraosseous extension of Gaucher cell deposits mimicking malignancy. Skeletal Radiol. 1994;23:253–6.PubMedCrossRef Hermann G, Shapiro R, Abdelwahab FI, Klein M, Pastores G, Grabowski G. Extraosseous extension of Gaucher cell deposits mimicking malignancy. Skeletal Radiol. 1994;23:253–6.PubMedCrossRef
6.
Zurück zum Zitat Shiran A, Brenner B, Laor A, Tatarsky I. Increased risk of cancer in patients with Gaucher disease. Cancer. 1993;72:219–24.PubMedCrossRef Shiran A, Brenner B, Laor A, Tatarsky I. Increased risk of cancer in patients with Gaucher disease. Cancer. 1993;72:219–24.PubMedCrossRef
7.
Zurück zum Zitat Lim AKP, Vellodi A, McHugh K. Mesenteric mass in a young girl—an unusual site for Gaucher’s disease. Pediatr Radiol. 2002;32:674–6.PubMedCrossRef Lim AKP, Vellodi A, McHugh K. Mesenteric mass in a young girl—an unusual site for Gaucher’s disease. Pediatr Radiol. 2002;32:674–6.PubMedCrossRef
8.
Zurück zum Zitat Kaloterakis A, Cholongitas E, Pantelis E, Papadimitriou C. Durakis SP, Filiotou A. Type I Gaucher disease with severe skeletal destruction, extraosseous extension, and monoclonal gammopathy. Am J Hematol. 2004;77:377–80.PubMedCrossRef Kaloterakis A, Cholongitas E, Pantelis E, Papadimitriou C. Durakis SP, Filiotou A. Type I Gaucher disease with severe skeletal destruction, extraosseous extension, and monoclonal gammopathy. Am J Hematol. 2004;77:377–80.PubMedCrossRef
9.
Zurück zum Zitat Hill SC, Damaska BM, Tsokos M, Kreps C, Brady RO, Barton NW. Radiographic findings in type 3b Gaucher disease. Pediatr Radiol. 1996;26:852–60.PubMedCrossRef Hill SC, Damaska BM, Tsokos M, Kreps C, Brady RO, Barton NW. Radiographic findings in type 3b Gaucher disease. Pediatr Radiol. 1996;26:852–60.PubMedCrossRef
10.
Zurück zum Zitat Kransdorf MJ, Murphey MD. Imaging of Soft Tissue Tumors. 2nd ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Williams; 2006. Kransdorf MJ, Murphey MD. Imaging of Soft Tissue Tumors. 2nd ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Williams; 2006.
11.
Zurück zum Zitat Kubo T1, Shimose S, Fujimori J, Shimizu R, Ochi M. Extraosseous extension caused by epidural hematoma in Gaucher disease mimicking malignant bone tumor. J Inherited Metabolic Dis Rep. Epub 2013 Dec 21 Kubo T1, Shimose S, Fujimori J, Shimizu R, Ochi M. Extraosseous extension caused by epidural hematoma in Gaucher disease mimicking malignant bone tumor. J Inherited Metabolic Dis Rep. Epub 2013 Dec 21
Metadaten
Titel
Extraosseous Gaucher cell deposition without adjacent bone involvement
verfasst von
Brendan J. Meyer
Anne M. Mills
Cree M. Gaskin
Publikationsdatum
01.10.2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Skeletal Radiology / Ausgabe 10/2014
Print ISSN: 0364-2348
Elektronische ISSN: 1432-2161
DOI
https://doi.org/10.1007/s00256-014-1927-1

Weitere Artikel der Ausgabe 10/2014

Skeletal Radiology 10/2014 Zur Ausgabe

Akuter Schwindel: Wann lohnt sich eine MRT?

28.04.2024 Schwindel Nachrichten

Akuter Schwindel stellt oft eine diagnostische Herausforderung dar. Wie nützlich dabei eine MRT ist, hat eine Studie aus Finnland untersucht. Immerhin einer von sechs Patienten wurde mit akutem ischämischem Schlaganfall diagnostiziert.

Screening-Mammografie offenbart erhöhtes Herz-Kreislauf-Risiko

26.04.2024 Mammografie Nachrichten

Routinemäßige Mammografien helfen, Brustkrebs frühzeitig zu erkennen. Anhand der Röntgenuntersuchung lassen sich aber auch kardiovaskuläre Risikopatientinnen identifizieren. Als zuverlässiger Anhaltspunkt gilt die Verkalkung der Brustarterien.

S3-Leitlinie zu Pankreaskrebs aktualisiert

23.04.2024 Pankreaskarzinom Nachrichten

Die Empfehlungen zur Therapie des Pankreaskarzinoms wurden um zwei Off-Label-Anwendungen erweitert. Und auch im Bereich der Früherkennung gibt es Aktualisierungen.

Fünf Dinge, die im Kindernotfall besser zu unterlassen sind

18.04.2024 Pädiatrische Notfallmedizin Nachrichten

Im Choosing-Wisely-Programm, das für die deutsche Initiative „Klug entscheiden“ Pate gestanden hat, sind erstmals Empfehlungen zum Umgang mit Notfällen von Kindern erschienen. Fünf Dinge gilt es demnach zu vermeiden.

Update Radiologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.