Erschienen in:
12.02.2020 | FISH-Analysen | Leitthema
Aktuelle und künftige pränatale genetische Analysemethoden – vom Chromosom zum Genom
verfasst von:
PD Dr. rer. nat. Markus Stumm, Melanie Isau
Erschienen in:
Die Gynäkologie
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Ausgabe 3/2020
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Zusammenfassung
Die zunehmende Integration der genetischen Diagnostik in die pränatale Medizin hat das Fachgebiet in den letzten Jahren maßgeblich verändert. Die traditionelle Zytogenetik mit ihrer grob auflösenden Chromosomenanalyse wird mehr und mehr durch hochauflösende molekulare Technologien, wie chromosomale Mikroarrays (CMA) und „next generation sequencing“ (NGS), ergänzt oder sogar ersetzt. Das verändert das diagnostische Vorgehen und stellt neue Herausforderungen an Gynäkologen und Humangenetiker. Im Beitrag beschreiben wir die aktuellen diagnostischen Analyseverfahren bis hin zur Gesamtexomsequenzierung („whole exome sequencing“, WES) und Gesamtgenomsequenzierung („whole genome sequencing“, WGS) als zukünftige Methoden in der pränatalen Diagnostik und diskutieren deren Möglichkeiten und Grenzen.