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Die Dermatologie
Erschienen in: Der Hautarzt 2/2015

01.02.2015 | CME Zertifizierte Fortbildung

Genetik des Lupus erythematodes

verfasst von: PD Dr. Claudia Günther

Erschienen in: Die Dermatologie | Ausgabe 2/2015

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Zusammenfassung

Der Lupus erythematodes ist eine prototypische Autoimmunerkrankung, die durch genetische Prädisposition und durch Umweltfaktoren induziert werden kann. Pathomechanistisch besteht eine unkontrollierte Aktivierung des Immunsystems, das fälschlicherweise körpereigene Strukturen erkennt und eine schubweise Entzündung induziert. Die multifaktorielle Genese basiert zumeist auf einem polygenen Vererbungsmodell, bei dem mehrere, häufige Genvarianten das Risiko der Krankheitsentstehung erhöhen. Viele dieser Polymorphismen sind erst in den letzten Jahren durch genomweite Assoziationsstudien identifiziert worden. Monogene Formen des Lupus erythematodes sind sehr selten. Ihre pathogenetische Aufklärung ist wesentlich für die Identifikation der Erkrankungsmechanismen, wie die Geschichte der Entdeckung von Komplementdefekten bei Patienten mit Lupus erythematodes zeigt. Der monogen autosomal-dominant vererbte familiäre Chilblain-Lupus ist durch kälteinduzierte Infiltrate an den Akren charakterisiert, die sich in der frühen Kindheit manifestieren. Die molekulare Aufklärung der Erkrankung zeigte, dass Defekte in der intrazellulären Elimination von Nukleinsäuren durch eine Typ-IFN-abhängige Aktivierung des angeborenen Immunsystems Autoimmunität und speziell einen Lupus erythematodes verursachen können. Dieser Mechanismus erweitert das Konzept der Lupuspathogenese: Nicht nur extrazelluläre, sondern auch intrazelluläre Defekte der Antigenelimination können zur Aktivierung des angeborenen und adaptiven Immunsystems führen.
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Metadaten
Titel
Genetik des Lupus erythematodes
verfasst von
PD Dr. Claudia Günther
Publikationsdatum
01.02.2015
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Die Dermatologie / Ausgabe 2/2015
Print ISSN: 2731-7005
Elektronische ISSN: 2731-7013
DOI
https://doi.org/10.1007/s00105-014-3570-0

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