Genetische Fiebersyndrome

Genetische Fiebersyndrome oder hereditäre rekurrierende Fiebersyndrome (HRF) werden als Teil der autoinflammatorischen Erkrankungen (AID) angesehen, die auf Störungen im angeborenen („innate“) Immunsystem beruhen. Typisch für diese Erkrankungen sind selbstlimitierte Episoden mit Fieber und hohen Entzündungszeichen. Der Vererbungsmodus kann sowohl autosomal-rezessiv als auch autosomal-dominant sein. Die Vertreter dieser Erkrankungen sind das familiäre Mittelmeerfieber, Tumornekrosefaktorrezeptor-1-assoziiertes periodisches Syndrom, Hyper-IgD-Syndrom und Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome. Die als „deficiency of interleukin 1 receptor antagonist“ beschriebene Erkrankung gehört nur bedingt in diese Krankheitsgruppe, da das Fieber kein typisches Symptom ist. Die Therapie hängt von der Art und Schwere der Erkrankung ab. Für das familiäre Mittelmeerfieber besteht eine effektive Prophylaxe mit Colchizin. Für schwere Formen der HRF-Erkrankungen ist die Therapie mit Biologika, insbesondere die Blockade von Il-1, hocheffektiv. Mit dem Ziel, mehr Informationen über diese Erkrankungen zu dokumentieren, eine Biobank einzurichten und Forschungsprojekte zu initiieren, wurde das AID-Net-Projekt gegründet, das vom Bundesministerium für Bildung und Forschung finanziert wird. In das Register sind bisher 606 Patienten mit AID eingeschleust worden, davon haben 381 ein HRF.