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Oral and Maxillofacial Surgery

Erschienen in:

01.06.2011 | Case Report

Genitopatellar syndrome, sensorineural hearing loss, and cleft palate

verfasst von: Corinna Bergmann, Susanne Spranger, Poupak Javaher, Martin Ptok

Erschienen in: Oral and Maxillofacial Surgery | Ausgabe 2/2011

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Abstract

Introduction

Genitopatellar syndrome is characterized by absent/hypoplastic patellae, genital and renal abnormalities, dysmorphic facial features, and mental retardation. Cardiac anomalies, ectodermal dysplasia, and radio-ulnar synostosis have been suggested as additional features.

Discussion

We report on additional female patient with sensorineural hearing loss, cleft palate, and hypothyroidism in addition to known anomalies. Findings are discussed based on a literature review of the known patients with the genitopatellar syndrome.

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Titel: Genitopatellar syndrome, sensorineural hearing loss, and cleft palate
verfasst von: Corinna Bergmann
Susanne Spranger
Poupak Javaher
Martin Ptok
Publikationsdatum: 01.06.2011
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Oral and Maxillofacial Surgery / Ausgabe 2/2011
Print ISSN: 1865-1550
Elektronische ISSN: 1865-1569
DOI: https://doi.org/10.1007/s10006-009-0202-4

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