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Erschienen in: Child's Nervous System 7/2017

16.06.2017 | Brief Communication

H3 K27M mutations are extremely rare in posterior fossa group A ependymoma

verfasst von: Scott Ryall, Miguel Guzman, Samer K. Elbabaa, Betty Luu, Stephen C. Mack, Michal Zapotocky, Michael D. Taylor, Cynthia Hawkins, Vijay Ramaswamy

Erschienen in: Child's Nervous System | Ausgabe 7/2017

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Abstract

Background

Mutations in the tail of histone H3 (K27M) are frequently found in pediatric midline high-grade glioma’s but have rarely been reported in other malignancies. Recently, recurrent somatic nucleotide variants in histone H3 (H3 K27M) have been reported in group A posterior fossa ependymoma (EPN_PFA), an entity previously described to have no recurrent mutations. However, the true incidence of H3 K27M mutations in EPN_PFA is unknown.

Methods

In order to discern the frequency of K27M mutations in histone H3 in EPN_PFA, we analyzed 151 EPN_PFA previously profiled with genome-wide methylation arrays using a validated droplet digital PCR assay.

Results

We identified only 1 case out of 151 EPN_PFA harboring the K27M mutation indicating that histone mutations are extremely rare in EPN_PFA. Morphologically, this single mutated case is clearly consistent with an ependymoma, and the presence of the K27M mutation was confirmed using immunohistochemistry.

Discussion

K27M mutations are extremely rare in EPN_PFA. Routine evaluation of K27M mutations in EPN_PFA is of limited utility, and is unlikely to have any bearing on prognosis and/or future risk stratification.
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Zurück zum Zitat Khuong-Quang DA, Buczkowicz P, Rakopoulos P, Liu XY, Fontebasso AM, Bouffet E, Bartels U, Albrecht S, Schwartzentruber J, Letourneau L, Bourgey M, Bourque G, Montpetit A, Bourret G, Lepage P, Fleming A, Lichter P, Kool M, von Deimling A, Sturm D, Korshunov A, Faury D, Jones DT, Majewski J, Pfister SM, Jabado N, Hawkins C (2012) K27M mutation in histone H3.3 defines clinically and biologically distinct subgroups of pediatric diffuse intrinsic pontine gliomas. Acta Neuropathol 124:439–447CrossRefPubMedPubMedCentral Khuong-Quang DA, Buczkowicz P, Rakopoulos P, Liu XY, Fontebasso AM, Bouffet E, Bartels U, Albrecht S, Schwartzentruber J, Letourneau L, Bourgey M, Bourque G, Montpetit A, Bourret G, Lepage P, Fleming A, Lichter P, Kool M, von Deimling A, Sturm D, Korshunov A, Faury D, Jones DT, Majewski J, Pfister SM, Jabado N, Hawkins C (2012) K27M mutation in histone H3.3 defines clinically and biologically distinct subgroups of pediatric diffuse intrinsic pontine gliomas. Acta Neuropathol 124:439–447CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
H3 K27M mutations are extremely rare in posterior fossa group A ependymoma
verfasst von
Scott Ryall
Miguel Guzman
Samer K. Elbabaa
Betty Luu
Stephen C. Mack
Michal Zapotocky
Michael D. Taylor
Cynthia Hawkins
Vijay Ramaswamy
Publikationsdatum
16.06.2017
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Child's Nervous System / Ausgabe 7/2017
Print ISSN: 0256-7040
Elektronische ISSN: 1433-0350
DOI
https://doi.org/10.1007/s00381-017-3481-3

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