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16.06.2017 | Brief Communication | Ausgabe 7/2017

Child's Nervous System 7/2017

H3 K27M mutations are extremely rare in posterior fossa group A ependymoma

Zeitschrift:
Child's Nervous System > Ausgabe 7/2017
Autoren:
Scott Ryall, Miguel Guzman, Samer K. Elbabaa, Betty Luu, Stephen C. Mack, Michal Zapotocky, Michael D. Taylor, Cynthia Hawkins, Vijay Ramaswamy

Abstract

Background

Mutations in the tail of histone H3 (K27M) are frequently found in pediatric midline high-grade glioma’s but have rarely been reported in other malignancies. Recently, recurrent somatic nucleotide variants in histone H3 (H3 K27M) have been reported in group A posterior fossa ependymoma (EPN_PFA), an entity previously described to have no recurrent mutations. However, the true incidence of H3 K27M mutations in EPN_PFA is unknown.

Methods

In order to discern the frequency of K27M mutations in histone H3 in EPN_PFA, we analyzed 151 EPN_PFA previously profiled with genome-wide methylation arrays using a validated droplet digital PCR assay.

Results

We identified only 1 case out of 151 EPN_PFA harboring the K27M mutation indicating that histone mutations are extremely rare in EPN_PFA. Morphologically, this single mutated case is clearly consistent with an ependymoma, and the presence of the K27M mutation was confirmed using immunohistochemistry.

Discussion

K27M mutations are extremely rare in EPN_PFA. Routine evaluation of K27M mutations in EPN_PFA is of limited utility, and is unlikely to have any bearing on prognosis and/or future risk stratification.

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