Hämolytisches Nierenversagen mit transitorisch ischämischer Attacke bei einer 32-Jährigen

Wir berichten über den Fall einer 32-jährigen Patientin, die sich mit oligurischem Nierenversagen, hämolytischer Anämie und moderater Thrombozytopenie vorstellte und in der Folge eine transitorisch ischämische Attacke (TIA) im Kleinhirn entwickelte. Nierenbioptisch ließ sich eine intraglomeruläre thrombotische Mikroangiopathie (TMA) sichern, sodass die klinische Diagnose eines atypischen hämolytisch-urämischen Syndroms (aHUS) gestellt wurde. Unter Behandlung mit Plasmapherese und anhaltender Gabe des C5-Inhibitors Eculizumab konnte eine hämatologische Remission, allerdings ohne Besserung der Nierenfunktion, erreicht werden. Die weitere ätiologische Abklärung erbrachte verminderte Plasmaspiegel des inhibitorischen Komplementfaktors I auf dem Boden einer heterozygoten CFI-Mutation. Patienten mit aHUS sollten einer molekulargenetischen Analyse zugeführt werden, um die definitive Krankheitsursache zu ermitteln, die Therapie zu steuern und prognostische Aussagen im Hinblick auf eine mögliche Nierentransplantation treffen zu können.