Skip to main content
Erschienen in: Der Ophthalmologe 4/2004

01.04.2004 | Weiterbildung: Zertifizierte Fortbildung

Hereditäre Netzhaut-Aderhaut-Dystrophien

Teil 2: Differenzialdiagnose

verfasst von: Prof. Dr. U. Kellner, A. B. Renner, H. Tillack

Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 4/2004

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Eine einheitliche Nomenklatur für die Vielfalt der hereditären Netzhaut-Aderhaut-Dystrophien existiert nicht. Die Namensgebung erfolgte entweder nach dem ophthalmoskopischen Bild oder aufgrund histologischer, elektrophysiologischer oder genetischer Befunde. Eine exaktere Definition von Krankheitsnamen ist bei zunehmender Kenntnis der molekulargenetischen Hintergründe zu erwarten. Unsere praxisnahe Einteilung fasst Erkrankungen ähnlicher Symptomatik zusammen. So lassen sich generalisierte Dystrophien, welche die gesamte Netzhaut betreffen, von regional begrenzten Dystrophien abgrenzen. Generalisierte Dystrophien können in der Peripherie oder am hinteren Pol beginnen. Regional begrenzte Dystrophien unterteilen sich in eine Vielzahl von Makuladystrophien und die peripher begrenzte dominante Vitreoretinochoroidopathie. Differenzialdiagnostisch wichtig ist die Abgrenzung von zusätzlichen Organerkrankungen im Rahmen von Syndromen, von hereditären stationären Netzhautfunktionsstörungen und anderen hereditären oder erworbenen Netzhauterkrankungen. Die vergleichende Darstellung umfasst Hinweise für häufige differenzialdiagnostische Probleme.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Ahmed ZM, Riazuddin S, Riazuddin S, Wilcox ER (2003) The molecular genetics of Usher syndrome. Clin Genet 63:431–444CrossRefPubMed Ahmed ZM, Riazuddin S, Riazuddin S, Wilcox ER (2003) The molecular genetics of Usher syndrome. Clin Genet 63:431–444CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Birch DG, Anderson JL, Fish GE (1999) Yearly rates of rod and cone functional loss in retinitis pigmetosa and cone-rod dystrophy. Ophthalmology 106:258–268CrossRefPubMed Birch DG, Anderson JL, Fish GE (1999) Yearly rates of rod and cone functional loss in retinitis pigmetosa and cone-rod dystrophy. Ophthalmology 106:258–268CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Birch DG, Peters AY, Locke KL et al. (2001) Visual function in patients with cone-rod dystrophy (CRD) associated with mutations in the ABCA4 (ABCR) gene. Exp Eye Res 73:877–886 Birch DG, Peters AY, Locke KL et al. (2001) Visual function in patients with cone-rod dystrophy (CRD) associated with mutations in the ABCA4 (ABCR) gene. Exp Eye Res 73:877–886
4.
Zurück zum Zitat Cideciyan AV, Jacobson SG, Gupta N et al. (2003) Cone deactivation kinetics and GRK1/GRK7 expression in enhanced S cone syndrome caused by mutations in NR2E3. Invest Ophthalmol Vis Sci 44:1268–1274CrossRefPubMed Cideciyan AV, Jacobson SG, Gupta N et al. (2003) Cone deactivation kinetics and GRK1/GRK7 expression in enhanced S cone syndrome caused by mutations in NR2E3. Invest Ophthalmol Vis Sci 44:1268–1274CrossRefPubMed
5.
Zurück zum Zitat Cremers FP, van den Hurk JA, den Hollander AL (2002) Molecular genetics of Leber congenital amaurosis. Hum Mol Genet 15:1169–1176CrossRef Cremers FP, van den Hurk JA, den Hollander AL (2002) Molecular genetics of Leber congenital amaurosis. Hum Mol Genet 15:1169–1176CrossRef
6.
Zurück zum Zitat Deutman AF, Hoyng CB (2001) Macular dystrophies. In: Ryan SJ (ed) Retina, Vol 2, 3rd edn. Mosby, St. Louis, pp 1210–1257 Deutman AF, Hoyng CB (2001) Macular dystrophies. In: Ryan SJ (ed) Retina, Vol 2, 3rd edn. Mosby, St. Louis, pp 1210–1257
7.
Zurück zum Zitat Dryja TP (2000) Molecular genetics of Oguchi disease, fundus albipunctatus, and other forms of stationary night blindness: LVII Edward Jackson Memorial Lecture. Am J Ophthalmol 130:547–563CrossRefPubMed Dryja TP (2000) Molecular genetics of Oguchi disease, fundus albipunctatus, and other forms of stationary night blindness: LVII Edward Jackson Memorial Lecture. Am J Ophthalmol 130:547–563CrossRefPubMed
8.
Zurück zum Zitat Edwards AO, Roberston JE (2001) Hereditary vitreoretinal degenerations. In: Ryan SJ (ed) Retina, Vol I, 3rd edn. Mosby, St. Louis, pp 482–498 Edwards AO, Roberston JE (2001) Hereditary vitreoretinal degenerations. In: Ryan SJ (ed) Retina, Vol I, 3rd edn. Mosby, St. Louis, pp 482–498
9.
Zurück zum Zitat Gass JDM (1997) Stereoscopic atlas of macular diseases diagnosis and treatment, 4th edn. Mosby, St. Louis Gass JDM (1997) Stereoscopic atlas of macular diseases diagnosis and treatment, 4th edn. Mosby, St. Louis
10.
Zurück zum Zitat George NDL, Yates JRW, Moore AT (1995) X-linked retinoschisis. Br J Ophthalmol 79:697–702PubMed George NDL, Yates JRW, Moore AT (1995) X-linked retinoschisis. Br J Ophthalmol 79:697–702PubMed
11.
Zurück zum Zitat Hope CI, Bundey S, Proops D, Fielder AR (1997) Usher syndrome in the city of Birmingham—prevalence and clinical classification. Br J Ophthalmol 81:46–53PubMed Hope CI, Bundey S, Proops D, Fielder AR (1997) Usher syndrome in the city of Birmingham—prevalence and clinical classification. Br J Ophthalmol 81:46–53PubMed
12.
Zurück zum Zitat Kellner U (1996) Die progressiven Zapfendystrophien. Enke, Stuttgart Kellner U (1996) Die progressiven Zapfendystrophien. Enke, Stuttgart
14.
Zurück zum Zitat Kellner U, Helbig H, Foerster MH (1996) Phänokopien hereditärer Netzhautdegenerationen. Ophthalmologe 93:680–687CrossRefPubMed Kellner U, Helbig H, Foerster MH (1996) Phänokopien hereditärer Netzhautdegenerationen. Ophthalmologe 93:680–687CrossRefPubMed
15.
Zurück zum Zitat Kellner U, Tillack H, Renner AB (2004) Hereditäre Netzhaut-Aderhautdystrophien. Ophthalmologe 101:307–320 Kellner U, Tillack H, Renner AB (2004) Hereditäre Netzhaut-Aderhautdystrophien. Ophthalmologe 101:307–320
16.
Zurück zum Zitat Koenekoop RK (2003) The gene for Stargardt disease, ABCA4, is a major retinal gene: a mini review. Ophthalm Genet 24:75–80CrossRef Koenekoop RK (2003) The gene for Stargardt disease, ABCA4, is a major retinal gene: a mini review. Ophthalm Genet 24:75–80CrossRef
17.
Zurück zum Zitat Koenig E (2003) Bardet-Biedl syndrome and Usher syndrome. Dev Ophthalmol 37:126–140PubMed Koenig E (2003) Bardet-Biedl syndrome and Usher syndrome. Dev Ophthalmol 37:126–140PubMed
18.
Zurück zum Zitat Lafaut BA, Loeys B, Leroy BP et al. (2001) Clincial and electrophysiological finindgs in autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy: report of a new pedigree. Graefe Arch Clin Exp Ophthalmol 239:575–582 Lafaut BA, Loeys B, Leroy BP et al. (2001) Clincial and electrophysiological finindgs in autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy: report of a new pedigree. Graefe Arch Clin Exp Ophthalmol 239:575–582
19.
Zurück zum Zitat Marmor MF, McNamara JA (1996) Pattern dystrophy of the retinal pigment epithelium and geographic atrophy of the macula. Am J Ophthalmol 122:382–392PubMed Marmor MF, McNamara JA (1996) Pattern dystrophy of the retinal pigment epithelium and geographic atrophy of the macula. Am J Ophthalmol 122:382–392PubMed
19a.
Zurück zum Zitat Nishiguchi KM, Sandberg MA, Kooijman AC et al. (2004) Defects in RGS9 or its anchor protein R9AP in patients with slow photoreceptor deactivation. Nature 427:75–78CrossRefPubMed Nishiguchi KM, Sandberg MA, Kooijman AC et al. (2004) Defects in RGS9 or its anchor protein R9AP in patients with slow photoreceptor deactivation. Nature 427:75–78CrossRefPubMed
20.
Zurück zum Zitat Peltola KE, Nanto-Salonen K, Heinonen OJ et al. (2001) Ophthalmologic heterogeneity in subjects with gyrate atrophy of choroid and retina harboring the L402P mutation of ornithine aminotransferase. Ophthalmology 108:721–729CrossRefPubMed Peltola KE, Nanto-Salonen K, Heinonen OJ et al. (2001) Ophthalmologic heterogeneity in subjects with gyrate atrophy of choroid and retina harboring the L402P mutation of ornithine aminotransferase. Ophthalmology 108:721–729CrossRefPubMed
21.
Zurück zum Zitat Ponjavic V, Eksandh L, Andreasson S et al. (1999) Clinical expression of Best’s vitelliform macular dystrophy in Swedish families with mutations in the bestrophin gene. Ophthalmic Genet 20:251–257CrossRefPubMed Ponjavic V, Eksandh L, Andreasson S et al. (1999) Clinical expression of Best’s vitelliform macular dystrophy in Swedish families with mutations in the bestrophin gene. Ophthalmic Genet 20:251–257CrossRefPubMed
23.
Zurück zum Zitat Riise R, Andreasson S, Wright AF, Tornqvist K (1996) Ocular findings in the Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome. Acta Ophthalmol Scand 74:612–617PubMed Riise R, Andreasson S, Wright AF, Tornqvist K (1996) Ocular findings in the Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome. Acta Ophthalmol Scand 74:612–617PubMed
24.
Zurück zum Zitat Rivolta C, Sharon D, DeAngelis MM, Dryja TP (2002) Retinitis pigmentosa and allied diseases: numerous diseases, genes, and inheritance patterns. Hum Mol Genet 15:1219–1227CrossRef Rivolta C, Sharon D, DeAngelis MM, Dryja TP (2002) Retinitis pigmentosa and allied diseases: numerous diseases, genes, and inheritance patterns. Hum Mol Genet 15:1219–1227CrossRef
25.
Zurück zum Zitat Roberts MF, Fishman GA, Roberts DK et al. (2002) Retrospective, longitudinal, and cross sectional study of visual acuity impairment in choroideremia. Br J Ophthalmol 86:658–662CrossRefPubMed Roberts MF, Fishman GA, Roberts DK et al. (2002) Retrospective, longitudinal, and cross sectional study of visual acuity impairment in choroideremia. Br J Ophthalmol 86:658–662CrossRefPubMed
26.
Zurück zum Zitat Rotenstreich Y, Fishman GA, Anderson RJ (2003) Visual acuity loss and clinical observations in a large series of patients with Stargardt disease. Ophthalmology 110:1151–1158CrossRefPubMed Rotenstreich Y, Fishman GA, Anderson RJ (2003) Visual acuity loss and clinical observations in a large series of patients with Stargardt disease. Ophthalmology 110:1151–1158CrossRefPubMed
27.
Zurück zum Zitat Traboulsi EI, Drack, AV, Salama H (1998) Pigmentary retinopathy and systemic disease. In Traboulsi EI (ed) Genetic diseases of the eye. Oxford University Press, Oxford, pp 629–662 Traboulsi EI, Drack, AV, Salama H (1998) Pigmentary retinopathy and systemic disease. In Traboulsi EI (ed) Genetic diseases of the eye. Oxford University Press, Oxford, pp 629–662
28.
Zurück zum Zitat Weleber RG (2002) Infantile and childhood retinal blindness: a molecular perspective (The Francesschetti Lecture). Ophthalmic Genet 23:71–97CrossRefPubMed Weleber RG (2002) Infantile and childhood retinal blindness: a molecular perspective (The Francesschetti Lecture). Ophthalmic Genet 23:71–97CrossRefPubMed
29.
Zurück zum Zitat Weleber RG, Gregory-Evans K (2001) Retinitis pigmentosa and allied disorders. In: Ryan SJ (ed), Retina, Vol. I, 3rd edn. Mosby, St. Louis, pp 362–460 Weleber RG, Gregory-Evans K (2001) Retinitis pigmentosa and allied disorders. In: Ryan SJ (ed), Retina, Vol. I, 3rd edn. Mosby, St. Louis, pp 362–460
30.
Zurück zum Zitat Wierzbicki AS, Lloyd MD, Schofield CJ et al. (2002) Refsum’s disease: a peroxisomal disorder affecting phytanic acid alpha-oxidation. J Neurochem 80:727–735CrossRefPubMed Wierzbicki AS, Lloyd MD, Schofield CJ et al. (2002) Refsum’s disease: a peroxisomal disorder affecting phytanic acid alpha-oxidation. J Neurochem 80:727–735CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Hereditäre Netzhaut-Aderhaut-Dystrophien
Teil 2: Differenzialdiagnose
verfasst von
Prof. Dr. U. Kellner
A. B. Renner
H. Tillack
Publikationsdatum
01.04.2004
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Ophthalmologie / Ausgabe 4/2004
Print ISSN: 2731-720X
Elektronische ISSN: 2731-7218
DOI
https://doi.org/10.1007/s00347-003-0945-5

Weitere Artikel der Ausgabe 4/2004

Der Ophthalmologe 4/2004 Zur Ausgabe

Neu im Fachgebiet Augenheilkunde

Ophthalmika in der Schwangerschaft

Die Verwendung von Ophthalmika in der Schwangerschaft und Stillzeit stellt immer eine Off-label-Anwendung dar. Ein Einsatz von Arzneimitteln muss daher besonders sorgfältig auf sein Risiko-Nutzen-Verhältnis bewertet werden. In der vorliegenden …

Operative Therapie und Keimnachweis bei endogener Endophthalmitis

Vitrektomie Originalie

Die endogene Endophthalmitis ist eine hämatogen fortgeleitete, bakterielle oder fungale Infektion, die über choroidale oder retinale Gefäße in den Augapfel eingeschwemmt wird [ 1 – 3 ]. Von dort infiltrieren die Keime in die Netzhaut, den …

Bakterielle endogene Endophthalmitis

Vitrektomie Leitthema

Eine endogene Endophthalmitis stellt einen ophthalmologischen Notfall dar, der umgehender Diagnostik und Therapie bedarf. Es sollte mit geeigneten Methoden, wie beispielsweise dem Freiburger Endophthalmitis-Set, ein Keimnachweis erfolgen. Bei der …

So erreichen Sie eine bestmögliche Wundheilung der Kornea

Die bestmögliche Wundheilung der Kornea, insbesondere ohne die Ausbildung von lichtstreuenden Narben, ist oberstes Gebot, um einer dauerhaften Schädigung der Hornhaut frühzeitig entgegenzuwirken und die Funktion des Auges zu erhalten.   

Update Augenheilkunde

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.