Cochleaimplantatversorgung eines Mädchens mit 7q-Mikrodeletionssyndrom

Zu den aktuell am seltensten zu beobachteten genetischen Gründen einer Innenohrschwerhörigkeit mit einer geistigen Beeinträchtigung gehört das 7q-Mikrodeletionssyndrom. Erst Anfang der 1990er-Jahre konnte es entdeckt werden und erbrachte bisher lediglich 7 Fälle in der aktuellen Literatur. Für die HNO-ärztliche Therapie ist dieses Syndrom jedoch bedeutend, da es hierbei zu einer Mutation im DFNA5-Gen kommt. Diese Mutation führt zu einer progredienten Schwerhörigkeit. Betroffene Kinder bedürfen somit einer intensiven audiologischen Überwachung und einer frühzeitigen apparativen Versorgung. Es wird nun über einen Fall von Innenohrschwerhörigkeit, geistiger Einschränkung und anogenitalen Missbildungen berichtet. Im Folgenden werden Krankheitsverlauf und mögliche Therapieoptionen aufgezählt. Dieser Fall erläutert Möglichkeiten einer Cochleaimplantatversorgung. Es kann gezeigt werden, dass trotz massiver geistiger Einschränkungen eine Cochleaimplantatversorgung möglich und auch anzustreben ist. Vergesellschaftete Erkrankungen, wie z. B. kardiologische Erkrankungen, sind jedoch vor jeder operativen Therapie zu versorgen. Dies ist der erste Bericht über ein mit einem Cochleaimplantat versorgtes Kind mit einem 7q-Mikrodeletionssyndrom.