Seltene Form einer segmentalen Neurofibromatose mit monströsem plexiformem Neurofibrom

Es wird der Fall einer segmentalen Neurofibromatose (NF) mit monströsem plexiformem Neurofibrom bei einer 53-jährigen Patientin beschrieben. Die segmentale Neurofibromatose (NF) ist eine seltene NF-Form, die durch eine postzygote somatische Mutation im NF1-Gen verursacht ist. Bei dieser Mosaikform finden sich die typischen kutanen Symptome der NF begrenzt auf bestimmte, unilaterale Dermatome. Das plexiforme Neurofibrom steht klinisch-histologisch im Gegensatz zum lokal abgrenzbaren Neurofibrom; es involviert das Ausbreitungsgebiet eines peripheren Nervs, affektiert zahlreiche Faszikel sowie Nervenäste, respektiert keine Wachstumsgrenzen und breitet sich netzartig aus. Das plexiforme Neurofibrom kann maligne entarten. Im vorgestellten Fall wurden größere Anteile des monströsen plexiformen kutanen Neurofibroms exzidiert. Die Patientin wünscht vorerst keine weiteren Maßnahmen.