Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie

Es wird über ein frühgeborenes Mädchen berichtet, das als Kollodiumbaby auf die Welt gekommen ist. In diesem Fall beruhte der Phänotyp auf dem Krankheitsbild einer kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermie, die durch 2 compound-heterozygote Mutationen im ALOX12B-Gen bedingt war. Unter intensiver Hautpflege, Isolierung im Inkubator mit hoher Luftfeuchtigkeit und in keimarmer Umgebung zur Infektionsprophylaxe sowie forciertem Volumenmanagement besserte sich der Hautbefund deutlich. Differenzialdiagnostisch ist das Krankheitsbild einer selbstverbessernden Ichthyose in Erwägung zu ziehen. Aufgrund der gestörten Hautbarriere unterliegen Neugeborene mit Ichthyose einem hohen Risiko zu dehydrieren, eine Infektion oder schwere Wundheilungsstörungen zu erleiden. Entsprechend sind die frühzeitige Diagnosestellung und die Einleitung einer interdisziplinären Therapie durch den erstversorgenden Pädiater essenziell, insbesondere, weil eine pränatale sonographische Diagnosestellung nicht möglich ist. Daher ist eine humangenetische Beratung der Familie für die weitere Familienplanung bedeutsam.