Syndrome mit Schuppung und Keratosen

Etwa 9000 unterschiedliche Phänotypen sind in der Medizin bekannt. Die Definition Phänotyp beinhaltet sowohl manifeste Erkrankungen als auch Merkmale ohne Krankheitswert und die rein genetische Disposition, eine Erkrankung zu entwickeln (z. B. Tumorerkrankungen oder komplexe Erkrankungen). Bei den meisten Phänotypen handelt es sich jedoch um seltene, monogen erbliche Krankheiten. Etwa 6400 dieser Phänotypen konnten bislang molekulargenetisch aufgeklärt werden, verursacht durch Mutationen in 4064 unterschiedlichen Genen. Von allen genetisch bedingten Krankheiten geht schätzungsweise ein Drittel mit Hautsymptomen einher. Als Genodermatosen werden die überwiegend die Haut betreffenden Phänotypen bezeichnet, von denen dem Dermatologen etwa 600 geläufig sind. Zu den Syndromen mit Schuppung und Keratosen gehören Verhornungsstörungen, deren Symptome nicht nur auf die Haut beschränkt sind. Sie sind einerseits mit Hautbeteiligung wie Ichthyose, Erythrodermie und palmoplantarer Keratodermie assoziiert, zeigen jedoch zusätzliche Symptome aus anderen Organgruppen. Die typische Kombination von Symptomen kann für ein Syndrom einzigartig und deshalb für die Diagnosestellung wegweisend sein.