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Journal of Clinical Immunology

Ausgabe 2/2024

Inhalt (19 Artikel)

“Deficiency in ELF4, X-Linked”: a Monogenic Disease Entity Resembling Behçet’s Syndrome and Inflammatory Bowel Disease

  • Original Article

Sam J. Olyha, Shannon K. O’Connor, Marat Kribis, Molly L. Bucklin, Dinesh Babu Uthaya Kumar, Paul M. Tyler, Faiad Alam, Kate M. Jones, Hassan Sheikha, Liza Konnikova, Saquib A. Lakhani, Ruth R. Montgomery, Jason Catanzaro, Hongqiang Du, Daniel V. DiGiacomo, Holly Rothermel, Christopher J. Moran, Karoline Fiedler, Neil Warner, Esther P.A.H. Hoppenreijs, Caspar I. van der Made, Alexander Hoischen, Peter Olbrich, Olaf Neth, Alejandro Rodríguez-Martínez, José Manuel Lucena Soto, Annemarie M.C. van Rossum, Virgil A.S.H. Dalm, Aleixo M. Muise, Carrie L. Lucas

Evaluation of Genetic or Cellular Impairments in Type I IFN Immunity in a Cohort of Young Adults with Critical COVID-19

  • Open Access
  • Original Article

L. E. Covill, A. Sendel, T. M. Campbell, I. Piiroinen, S. Lind Enoksson, E. Wahren Borgström, S. Hansen, K. Ma, P. Marits, A. C. Norlin, C. I. E. Smith, J. Kåhlin, L. I. Eriksson, P. Bergman, Y. T. Bryceson

High Prevalence of Long COVID in Common Variable Immunodeficiency: An Italian Multicentric Study

  • Open Access
  • Original Article

Annalisa Villa, Cinzia Milito, Carla Maria Deiana, Renato Finco Gambier, Alessandra Punziano, Helena Buso, Patrick Bez, Gianluca Lagnese, Giulia Garzi, Giulia Costanzo, Gloria Giannuzzi, Chiara Pagnozzi, Virgil A. S. H. Dalm, Giuseppe Spadaro, Marcello Rattazzi, Francesco Cinetto, Davide Firinu

Pediatric Pancytopenia and Monosomy 7: A Case Report of SAMD9L-Associated Disease

  • Letter to Editor

Vaishnavi V. Iyengar, Akshaya Chougule, Vijaya Gowri, Prasad Taur, Minnie Bodhanwala, Mukesh M. Desai

Novel Pathogenic C5 Gene Variants in a Patient with Neisseria Meningitis and Diffuse Cutaneous HSV-1 Infection

  • Letter to Editor

W. Grant Day, Christian Horn, Jacob S. Hogue, Jared Magee, Shahrooz Shayegan, Luke Pittman

A Rare AIOLOS N160S Variant Causing IEI in Human

  • Letter to Editor

Öner Özdemir, Ümmügülsüm Dikici, Murat Hakkı Yarar, Motoi Yamashita, Tomohiro Morio

Epidermodysplasia Verruciformis in CADINS Disease: Expanding the Phenotype

  • Letter to Editor

Ridhima Aggarwal, Alison R. Spratt, Sumit Goel, Vinay Keshavamurthy, Aravind Sekar, Amit Rawat, Andrew L. Snow, Pandiarajan Vignesh

Management of Atopy with Dupilumab and Omalizumab in CADINS Disease

  • Original Article

Natalie M. Diaz-Cabrera, Bradly M. Bauman, Mildred A. Iro, Gina Dabbah-Krancher, Vered Molho-Pessach, Abraham Zlotogorski, Oded Shamriz, Yael Dinur-Schejter, Tatyana Dubnikov Sharon, Polina Stepensky, Yuval Tal, Eli M. Eisenstein, Leonora Pietzsch, Catharina Schuetz, Damien Abreu, Carrie C. Coughlin, Megan A. Cooper, Joshua D. Milner, Anthony Williams, Gil Armoni-Weiss, Andrew L. Snow, Jennifer W. Leiding

The Inborn Errors of Immunity—Virtual Consultation System Platform in Service for the Italian Primary Immunodeficiency Network: Results from the Validation Phase

  • Open Access
  • Original Article

Emma Coppola, Mayla Sgrulletti, Manuela Cortesi, Roberta Romano, Emilia Cirillo, Giuliana Giardino, Laura Dotta, Caterina Cancrini, Dario Bruzzese, Raffaele Badolato, Viviana Moschese, Claudio Pignata, Aiuti Alessandro, Donato Amodio, Chiara Azzari, Clementina Canessa, Roberta Caorsi, Riccardo Castagnoli, Maria Pia Cicalese, Francesca Conti, Rita Consolini, Rosa Maria Dellepiane, Andrea Finocchi, Vera Gallo, Marco Gattorno, Simona Graziani, Francesca Lippi, Vassilios Lougaris, Baldassarre Martire, Andrea Matucci, Antonio Marzollo, Cinzia Milito, Davide Montin, Giorgio Ottaviano, Paolo Palma, Giuseppe Patuzzo, Andrea Pession, Maria Cristina Pietrogrande, Alessandro Plebani, Isabella Quinti, Silvia Ricci, Francesco Saettini, Annarosa Soresina, Giuseppe Spadaro, Alberto Tommasini, Nino Trizzino, Stefano Volpi, Alessandra Vultaggio, Fiammetta Zunica

Autoantibody-Mediated Depletion of IL-1RA in Still’s Disease and Potential Impact of IL-1 Targeting Therapies

  • Open Access
  • Original Article

Marie-Christin Hoffmann, Giulio Cavalli, Natalie Fadle, Eleonora Cantoni, Evi Regitz, Octavian Fleser, Philipp Klemm, Marina Zaks, Elisabeth Stöger, Corrado Campochiaro, Alessandro Tomelleri, Elena Baldissera, Jörg Thomas Bittenbring, Vincent Zimmer, Jochen Pfeifer, Yvan Fischer, Klaus-Dieter Preuss, Moritz Bewarder, Bernhard Thurner, Sabrina Fuehner, Dirk Foell, Lorenzo Dagna, Christoph Kessel, Lorenz Thurner

Pyrin Inflammasome Activation Defines Colchicine-Responsive SURF Patients from FMF and Other Recurrent Fevers

  • Original Article

Serena Palmeri, Federica Penco, Arinna Bertoni, Marta Bustaffa, Caterina Matucci-Cerinic, Riccardo Papa, Enrico Drago, Roberta Caorsi, Anna Corcione, Paola Bocca, Cristina Scarone, Anna Rubartelli, Stefano Volpi, Marco Gattorno, Ignazia Prigione

Clinical and Treatment History of Patients with Partial DiGeorge Syndrome and Autoimmune Cytopenia at Multiple Centers

  • Original Article

Priya K. Patel, Michell Lozano Chinga, Melis Yilmaz, Sonia Joychan, Boglarka Ujhazi, Maryssa Ellison, Sumai Gordon, Daime Nieves, Krisztian Csomos, Don Eslin, Zeinab A. Afify, Jessica Meznarich, John Bohnsack, Kelly Walkovich, Markus G. Seidel, Svetlana Sharapova, Oksana Boyarchyk, Elena Latysheva, Irina Tuzankina, Ahmad B. Shaker, Irmel Ayala, Panida Sriaroon, Emma Westermann-Clark, Jolan E. Walter

Influence of Splenomegaly and Splenectomy on the Immune Cell Profile of Patients with Common Variable Immunodeficiency Disease

  • Original Article

Jean-François Viallard, Marie Parrens, Patrick Blanco, Jean-François Moreau, Eric Oksenhendler, Claire Fieschi

Role of Skewed X-Chromosome Inactivation in Common Variable Immunodeficiency

  • Original Article

Marina Garcia-Prat, Laura Batlle-Masó, Alba Parra-Martínez, Clara Franco-Jarava, Mónica Martinez-Gallo, Aina Aguiló-Cucurull, Janire Perurena-Prieto, Neus Castells, Blanca Urban, Romina Dieli-Crimi, Pere Soler-Palacín, Roger Colobran

A Novel Homozygous Germline Mutation in Transferrin Receptor 1 (TfR1) Leads to Combined Immunodeficiency and Provides New Insights into Iron-Immunity Axis

  • Open Access
  • Original Article

Ümran Aba, İbrahim Cemal Maslak, Canberk İpşir, Damla Pehlivan, Nicholas I. Warnock, Damon J. Tumes, Gökhan Cildir, Baran Erman

Impaired STING Activation Due to a Variant in the E3 Ubiquitin Ligase AMFR in a Patient with Severe VZV Infection and Hemophagocytic Lymphohistiocytosis

  • Open Access
  • Original Article

Michelle Mølgaard Thomsen, Morten Kelder Skouboe, Michelle Møhlenberg, Jian Zhao, Kerstin de Keukeleere, Johanna Laura Heinz, Marvin Werner, Anne Kruse Hollensen, Jonas Lønskov, Ian Nielsen, Madalina Elena Carter-Timofte, Baocun Zhang, Jacob Giehm Mikkelsen, Niels Fisker, Søren R. Paludan, Kristian Assing, Trine H. Mogensen

Interface Gain-of-Function Mutations in TLR7 Cause Systemic and Neuro-inflammatory Disease

  • Open Access
  • Research

Clémence David, Mihaly Badonyi, Robin Kechiche, Antonella Insalaco, Marco Zecca, Fabrizio De Benedetti, Simona Orcesi, Luisa Chiapparini, Patrizia Comoli, Silvia Federici, Marco Gattorno, Monia Ginevrino, Elisa Giorgio, Valentina Matteo, Patricia Moran-Alvarez, Davide Politano, Giusi Prencipe, Fabio Sirchia, Stefano Volpi, Cécile Masson, Gillian I. Rice, Marie-Louise Frémond, Alice Lepelley, Joseph A. Marsh, Yanick J. Crow

Correction to: Clinical Practice Guidelines for the Immunological Management of Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome and Other Defects in Thymic Development

  • Open Access
  • Author Correction

Peter J. Mustillo, Kathleen E. Sullivan, Ivan K. Chinn, Luigi D. Notarangelo, Elie Haddad, E. Graham Davies, Maria Teresa de la Morena, Nicholas Hartog, Joyce E. Yu, Vivian P. Hernandez-Trujillo, Winnie Ip, Jose Franco, Eleonora Gambineri, Scott E. Hickey, Elizabeth Varga, M. Louise Markert

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Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Mit „ELVIS“ und „GARFIELD“ primäre Immundefekte abklären

Steckt hinter den gehäuft auftretenden Infekten ein primärer Immundefekt? Eine neue S3-Leitlinie soll bei dieser Frage weiterhelfen. Hinter den Akronymen „ELVIS“ und „GARFIELD“ verbergen sich diagnostische Kriterien, von Markerpathogenen bis zu typischen Manifestationen.

Beinödem unter Gabapentin: Verschreibungskaskade stoppen!

Ein Patient entwickelt unter Gabapentin ein Beinödem – und bekommt deshalb ein Schleifendiuretikum verschrieben. Welche Folgen diese offenbar häufig anzutreffende Verschreibungskaskade haben kann, gerade bei Senioren, legt ein US-Team dar. Das Studiendesign gibt allerdings Anlass zur Kritik.

Herz-Kreislauf-Screening mit Risikoscores: Viele fallen durchs Raster!

Sich auf Scoring-Systeme zur Beurteilung des individuellen kardiovaskulären Risikos zu verlassen, scheint in der Praxis keine tragfähige Strategie für die Primärprävention zu sein. Laut aktueller Daten aus den USA wird jede zweite Herzinfarkt-gefährdete Person nicht als solche erkannt.

Angina ohne Koronarobstruktion in acht Endotypen geteilt

Angina pectoris mit nicht obstruierten Koronarien (ANOCA) lässt sich laut Ergebnissen einer Studie in acht verschiedene Endotypen unterteilen. Wichtig ist dabei die Reaktion in Tests mit Adenosin und Acetylcholin.

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Bildnachweise
Die Leitlinien für Ärztinnen und Ärzte, Junge Frau im Gespräch mit Ärztin/© Halfpoint / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell), Ärztin im Gespräch mit älterem Patienten/© fizkes / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodellen), Ärztliche Sprechstunde/© Pornpak Khunatorn / Getty Images / iStock