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Erschienen in:

01.07.2005 | Originalien

Klinische Variabilität bei Mutationen im p63-Gen

verfasst von: Dr. K. Lehmann, S. Tinschert, G. Leschik, D. Wahl, S. Mundlos

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 7/2005

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Zusammenfassung

Wir beschreiben die verschiedenartige klinische Symptomatik von 4 Patienten, bei denen Mutationen im p63-Gen nachgewiesen wurden. Das Spektrum reicht von einer isolierten Spaltbildung an Händen und Füßen (Patient 1), über eine Spalthand- und Spaltfußfehlbildung mit ektodermaler Komponente (Patienten 2 und 3), bis hin zu einer im Vordergrund stehenden ektodermalen Symptomatik im Rahmen des Ankyloblepharon-Ektodermale-Dysplasie-Cleft-lip/palate(AEC)-Syndroms (Patientin 4). Die klinischen Charakteristika der bisher bekannten p63-assoziierten Krankheitsbilder werden erläutert, und die Phänotyp-Genotyp-Beziehungen werden diskutiert.

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Titel: Klinische Variabilität bei Mutationen im p63-Gen
verfasst von: Dr. K. Lehmann
S. Tinschert
G. Leschik
D. Wahl
S. Mundlos
Publikationsdatum: 01.07.2005
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 7/2005
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-004-0891-6

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