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10.09.2021 | Leukodystrophien | Fortbildung | Sonderheft 2/2021

Wie diagnostiziert man eine angeborene Stoffwechselstörung?
Pädiatrie 2/2021

Auf der Suche nach der Nadel im Heuhaufen

Zeitschrift:
Pädiatrie > Sonderheft 2/2021
Autoren:
PD Dr. med. Dipl. oec. troph. Sabine Scholl-Bürgi, Dr. Benoît Bernar, Dr. Gabriele Ramoser, Dr. Thomas Zöggeler, Dr. Ursula Albrecht, Prof. Dr. Daniela Karall
Ein von der Norm abweichender Wert im Blutbild, ein vager Verdacht der Eltern, ein merkwürdiges Ergebnis in einer Routineuntersuchung. Steckt eine angeborene Stoffwechselstörung dahinter? Und wenn ja, wie findet man aus den 1.500 mittlerweile bekannten die richtige? ...

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Literatur
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