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Die Gynäkologie

Erschienen in:

01.05.2012 | Leitthema

Frühzeitige Ovarialinsuffizienz und FMR1-Mutation

verfasst von: PD Dr. A. Schröer

Erschienen in: Die Gynäkologie | Ausgabe 5/2012

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Zusammenfassung

Die primäre frühzeitige (prämature) Ovarialinsuffizienz („premature ovarian insufficiency“, POI) ist eine seltene, schwerwiegende endokrine Erkrankung, die neben iatrogenen meist immunologische und/oder genetische Ursachen hat. Der Zusammenhang mit dem Prämutationsallel des FMR1-Gens („fragile X mental retardation 1“) auf dem X-Chromosom ist schon lange bekannt. Nur Prämutations-, nicht Vollmutationsträgerinnen können eine POI entwickeln Träger des Vollmutationsallels, das mehr als 200 CGG-Kopien aufweist, zeigen in aller Regel keine POI, doch das klinische Bild eines Fragiles-X-Syndroms mit mentaler Retardierung. Die FXPOI hat Auswirkungen auf die Fertilität und Gesundheit der betroffenen Patientinnen. Möglicherweise sind auch Familienmitglieder betroffen. Wichtig ist eine wahrhaftige, zugewandte und interdisziplinäre Aufklärung und Betreuung der Patientinnen im Rahmen der Diagnostik, aber auch einer konsekutiven Therapie, ist wichtig. Hinsichtlich eines Kinderwunsches muss die Patientin darüber aufgeklärt werden, dass mit keiner heute möglichen Maßnahme die Chance auf ein genetisch eigenes Kind erhöht werden kann. Zur Vermeidung von Hormonmangelsymptomen ist eine altersentsprechende Substitution durchzuführen.

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Titel: Frühzeitige Ovarialinsuffizienz und FMR1-Mutation
verfasst von: PD Dr. A. Schröer
Publikationsdatum: 01.05.2012
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Die Gynäkologie / Ausgabe 5/2012
Print ISSN: 2731-7102
Elektronische ISSN: 2731-7110
DOI: https://doi.org/10.1007/s00129-011-2905-5

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