Störungen der Geschlechtsentwicklung

„Störungen der Geschlechtsentwicklung“ („disorders of sex development“, „DSD“) wurden früher unter dem Begriff „Intersexualität“ zusammengefasst. Es handelt sich um angeborene Abweichungen der genetisch gesteuerten sexuellen Determinierung der Gonaden und der endokrin gesteuerten sexuellen Differenzierung des Genitales. Unter den hormonellen Mechanismen spielt die Anwesenheit oder Abwesenheit der normalen Androgenbildung und Androgenwirkung während der Embryogenese eine zentrale Rolle. Störungen der Geschlechtsentwicklung können auch Teil übergeordneter syndromaler Erkrankungen sein. Die Inzidenz beträgt in Deutschland etwa 1:4500 Neugeborene. Klinisch fällt eine Störung der Geschlechtsentwicklung zumeist bei der Geburt durch ein uneindeutiges Genitale auf. Eine Störung der Geschlechtsentwicklung kann sich jedoch auch hinter einer primären Amenorrhö, einer Virilisierung des Mädchens im Pubertätsalter oder sogar hinter einem Bauchtumor (Keimzelltumor) verbergen. Störungen der Geschlechtsentwicklung können mit Funktions- und Anlagestörungen extragenitaler Organe wie Niere und Nebenniere assoziiert sein.