Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Typ-2-Diabetes und Adipositas Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende

Live-Webinar "Urologie und Sexualmedizin in der Praxis"

Häufige urologisch-sexualmedizinische Themen in der Praxis sind das Thema des MMW-Webinars am 5. Juni von 17.30 bis 19 Uhr. Konkret geht es um die Frage, wann bei Harnwegsinfektionen auf Antibiotika verzichtet werden kann, und um ein Update zur Therapie von Libido- und Potenzstörungen des Mannes. Der dritte Vortrag behandelt sexuell übertragbare Krankheiten. Stellen Sie Ihre Fragen an die Experten und sammeln Sie 2 CME-Punkte. Jetzt gleich anmelden!
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Die Urologie
Erschienen in: Die Urologie 12/2008

01.12.2008 | Leitthema

Genetik der männlichen Infertilität

verfasst von: F. Tüttelmann, J. Gromoll, Prof. Dr. S. Kliesch

Erschienen in: Die Urologie | Ausgabe 12/2008

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Bei infertilen Männern kommen mit abnehmender Spermienkonzentration (Oligo-, Azoospermie) genetische Ursachen häufiger vor. Nach der andrologischen Basisdiagnostik sollten entsprechend den Befunden die genetischen Untersuchungen veranlasst werden. Im Vordergrund stehen dabei Chromosomenanomalien (inklusive Klinefelter-Syndrom), Mikrodeletionen der AZF-Loci des Y-Chromosoms, Mutationen im Gen für die zystische Fibrose (CFTR), die eine CBAVD bewirken, und in Genen, die einen hypogonadotropen Hypogonadismus (inklusive Kallmann-Syndrom) verursachen. Grundsätzlich sollten diese Analysen immer mit einer umfassenden humangenetischen Beratung einhergehen, um bei der Befundinterpretation und sich daraus ergebenden Konsequenzen für die Familienplanung und Kinderwunschbehandlung den Patienten/das Paar optimal unterstützen zu können.
Literatur
1.
Behre HM, Yeung CH, Holstein AF et al. (2000) Diagnostik der Infertilität und des Hypogonadismus. In: Nieschlag E, Behre HM (Hrsg) Andrologie - Grundlagen und Klinik der reproduktiven Gesundheit des Mannes, 2. Aufl. Springer, Berlin Heidelberg New York, S 98–135
2.
Van Assche E, Bonduelle M, Tournaye H et al. (1996) Cytogenetics of infertile men. Hum Reprod 11(Suppl 4): 1–24
3.
Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, Nieschlag E (2004) Klinefelter’s syndrome. Lancet 364: 273–283PubMedCrossRef
4.
Vorona E, Zitzmann M, Gromoll J et al. (2007) Clinical, endocrinological and epigenetic features of the 46,XX male syndrome, compared with 47,XXY klinefelter patients. J Clin Endocrinol Metab 92: 3458–3465PubMedCrossRef
5.
Schiff JD, Palermo GD, Veeck LL et al. (2005) Success of testicular sperm extraction [corrected] and intracytoplasmic sperm injection in men with klinefelter syndrome. J Clin Endocrinol Metab 90: 6263–6267PubMedCrossRef
6.
Simoni M, Tüttelmann F, Gromoll J, Nieschlag E (2008) Clinical consequences of microdeletions of the Y chromosome: The extended münster experience. Reprod Biomed Online 16: 289–303PubMedCrossRef
7.
Ferlin A, Arredi B, Speltra E et al. (2007) Molecular and clinical characterization of Y chromosome microdeletions in infertile men: A 10-year experience in italy. J Clin Endocrinol Metab 92: 762–770PubMedCrossRef
8.
Noordam MJ, Repping S (2006) The human Y chromosome: A masculine chromosome. Curr Opin Genet Dev 16: 225–232PubMedCrossRef
9.
Tüttelmann F, Rajpert-De Meyts E, Nieschlag E, Simoni M (2007) Gene polymorphisms and male infertility – a meta-analysis and literature review. Reprod Biomed Online 15: 643–658PubMed
10.
11.
Trarbach EB, Silveira LG, Latronico AC (2007) Genetic insights into human isolated gonadotropin deficiency. Pituitary 10: 381–391PubMedCrossRef
12.
Kliesch S, Behre HM, Nieschlag E (1994) High efficacy of gonadotropin or pulsatile gonadotropin-releasing hormone treatment in hypogonadotropic hypogonadal men. Eur J Endocrinol 131: 347–354PubMedCrossRef
13.
Büchter D, Behre HM, Kliesch S, Nieschlag E (1998) Pulsatile GnRH or human chorionic gonadotropin/human menopausal gonadotropin as effective treatment for men with hypogonadotropic hypogonadism: A review of 42 cases. Eur J Endocrinol 139: 298–303PubMedCrossRef
14.
Ludwig M, Gromoll J, Hehr U, Wieacker P (2004) Stellungnahme der Arbeitsgemeinschaft Reproduktionsgenetik der Deutschen Gesellschaft für Reproduktionsmedizin: Empfehlung zur genetischen Diagnostik bei Kinderwunschpaaren. J Reproduktionsmed Endokrinol 1: 190–193
Metadaten
Titel
Genetik der männlichen Infertilität
verfasst von
F. Tüttelmann
J. Gromoll
Prof. Dr. S. Kliesch
Publikationsdatum
01.12.2008
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Urologie / Ausgabe 12/2008
Print ISSN: 2731-7064
Elektronische ISSN: 2731-7072
DOI
https://doi.org/10.1007/s00120-008-1804-4

Weitere Artikel der Ausgabe 12/2008

Die Urologie 12/2008 Zur Ausgabe

Einführung zum Thema

Unsere gemeinsame Aufgabe: die Andrologie

Leitthema

Einzelbasenpaarpolymorphismen und erektile Dysfunktion

Übersichten

Testikuläre adrenale Resttumoren (TART) bei erwachsenen Männern mit klassischem adrenogenitalen Syndrom (AGS)

Leitthema

Neue Aspekte der Rechtsprechung bei andrologischen Fragestellungen

Leitthema

Evidenzbasierte medikamentöse Therapieansätze der Infertilität

URO-Telegramm

URO-Telegramm

Neu im Fachgebiet Urologie

ADT zur Radiatio nach Prostatektomie: Wenn, dann wohl länger

24.05.2024 Prostatakarzinom Nachrichten

Welchen Nutzen es trägt, wenn die Strahlentherapie nach radikaler Prostatektomie um eine Androgendeprivation ergänzt wird, hat die RADICALS-HD-Studie untersucht. Nun liegen die Ergebnisse vor. Sie sprechen für länger dauernden Hormonentzug.

„Überwältigende“ Evidenz für Tripeltherapie beim metastasierten Prostata-Ca.

22.05.2024 Prostatakarzinom Nachrichten

Patienten mit metastasiertem hormonsensitivem Prostatakarzinom sollten nicht mehr mit einer alleinigen Androgendeprivationstherapie (ADT) behandelt werden, mahnt ein US-Team nach Sichtung der aktuellen Datenlage. Mit einer Tripeltherapie haben die Betroffenen offenbar die besten Überlebenschancen.

„Übersichtlicher Wegweiser“: Lauterbachs umstrittener Klinik-Atlas ist online

17.05.2024 Klinik aktuell Nachrichten

Sie sei „ethisch geboten“, meint Gesundheitsminister Karl Lauterbach: mehr Transparenz über die Qualität von Klinikbehandlungen. Um sie abzubilden, lässt er gegen den Widerstand vieler Länder einen virtuellen Klinik-Atlas freischalten.

Alphablocker schützt vor Miktionsproblemen nach der Biopsie

16.05.2024 alpha-1-Rezeptorantagonisten Nachrichten

Nach einer Prostatabiopsie treten häufig Probleme beim Wasserlassen auf. Ob sich das durch den periinterventionellen Einsatz von Alphablockern verhindern lässt, haben australische Mediziner im Zuge einer Metaanalyse untersucht.

Update Urologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen
Bildnachweise