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Erschienen in: Neuroradiology 3/2005

01.03.2005 | Paediatric Neuroradiology

Diffusion-weighted MR imaging and MR spectroscopy in glutaric aciduria type 1

verfasst von: K. K. Oguz, A Ozturk, A Cila

Erschienen in: Neuroradiology | Ausgabe 3/2005

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Abstract

Although conventional magnetic resonance imaging (MRI) findings of glutaric aciduria type 1 (GA-1) have been well established, diffusion weighted MR imaging (DWI) and proton MR spectroscopy (MRS) findings are limited. We report widespread restricted diffusion in the white matter and increased diffusion in bilateral putamen in a case of GA-1. The MRS showed decreased N-acetyl-aspartate (NAA)/creatine (Cr) ratio compared with a sex and age-matched control with no significant change in choline (Cho)/Cr ratio. The presence of the lactate peak reflecting disturbed mitochondrial functions in this disease has never been reported.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Goodman SI, Kohlhoff JG (1975) Glutaric aciduria: inherited deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase activity. Biochem Med 13:138–140 Goodman SI, Kohlhoff JG (1975) Glutaric aciduria: inherited deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase activity. Biochem Med 13:138–140
2.
Zurück zum Zitat Haworth JC, Booth FA, Chudley AE et al (1991) Phenotypic variation in glutaric aciduria type 1: report of fourteen cases in five Canadian Indian kindreds. J Pediatr 118:52–58 Haworth JC, Booth FA, Chudley AE et al (1991) Phenotypic variation in glutaric aciduria type 1: report of fourteen cases in five Canadian Indian kindreds. J Pediatr 118:52–58
3.
Zurück zum Zitat Kyllerman M, Sten G (1980) Glutaric aciduria: a ‘common’ metabolic disorder? Arch Fr Pediatr 37:279 Kyllerman M, Sten G (1980) Glutaric aciduria: a ‘common’ metabolic disorder? Arch Fr Pediatr 37:279
4.
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5.
Zurück zum Zitat Bergman I, Finegold D, Gartner JC et al. (1989) Acute profound dystonia in infants with glutaric acidemia. Pediatrics 83:228–234 Bergman I, Finegold D, Gartner JC et al. (1989) Acute profound dystonia in infants with glutaric acidemia. Pediatrics 83:228–234
6.
Zurück zum Zitat Forstner R, Hoffman GF, Gassner I et al. (1999) Glutaric aciduria type 1: ultrasonographic demonstration of early signs. Pediatr Radiol 29:138–143 Forstner R, Hoffman GF, Gassner I et al. (1999) Glutaric aciduria type 1: ultrasonographic demonstration of early signs. Pediatr Radiol 29:138–143
7.
Zurück zum Zitat Brismar J, Ozand PT (1995) CT and MR of the brain in glutaric acidemia type 1: a review of 59 published cases and report of 5 new patients. Am J Neuroradiol 16:675–683 Brismar J, Ozand PT (1995) CT and MR of the brain in glutaric acidemia type 1: a review of 59 published cases and report of 5 new patients. Am J Neuroradiol 16:675–683
8.
Zurück zum Zitat Desai NK, Runge VM, Crisp DE, Crisp MB, Naul LG (2003) Magnetic resonance imaging of the brain in glutaric acidemia type 1. A review of the literature and report of four cases with attention to the basal ganglia and imaging technique. Invest Radiol 38:489–496 Desai NK, Runge VM, Crisp DE, Crisp MB, Naul LG (2003) Magnetic resonance imaging of the brain in glutaric acidemia type 1. A review of the literature and report of four cases with attention to the basal ganglia and imaging technique. Invest Radiol 38:489–496
9.
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10.
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11.
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12.
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13.
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14.
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15.
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16.
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17.
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18.
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19.
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20.
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21.
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22.
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Metadaten
Titel
Diffusion-weighted MR imaging and MR spectroscopy in glutaric aciduria type 1
verfasst von
K. K. Oguz
A Ozturk
A Cila
Publikationsdatum
01.03.2005
Erschienen in
Neuroradiology / Ausgabe 3/2005
Print ISSN: 0028-3940
Elektronische ISSN: 1432-1920
DOI
https://doi.org/10.1007/s00234-005-1350-3

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