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Erschienen in: Acta Neuropathologica 6/2012

01.06.2012 | Correspondence

Lewy body pathology and typical Parkinson disease in a patient with a heterozygous (R275W) mutation in the Parkin gene (PARK2)

verfasst von: Claudio Ruffmann, Michela Zini, Stefano Goldwurm, Manuela Bramerio, Sonia Spinello, Damiana Rusconi, Marcello Gambacorta, Fabrizio Tagliavini, Gianni Pezzoli, Giorgio Giaccone

Erschienen in: Acta Neuropathologica | Ausgabe 6/2012

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Excerpt

There are only two reports of neuropathological findings in heterozygotes for Parkin (PARK2) mutation [3, 5]. One was a normal individual bearing an exon 3 deletion, who at autopsy (at age 93) revealed the absence of α-synuclein pathology and no neuronal depletion in the substantia nigra (SN). The other case carried a single point mutation (C212Y, exon 6) and had been affected by neuropathologically confirmed PSP. …
Literatur
1.
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Metadaten
Titel
Lewy body pathology and typical Parkinson disease in a patient with a heterozygous (R275W) mutation in the Parkin gene (PARK2)
verfasst von
Claudio Ruffmann
Michela Zini
Stefano Goldwurm
Manuela Bramerio
Sonia Spinello
Damiana Rusconi
Marcello Gambacorta
Fabrizio Tagliavini
Gianni Pezzoli
Giorgio Giaccone
Publikationsdatum
01.06.2012
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Acta Neuropathologica / Ausgabe 6/2012
Print ISSN: 0001-6322
Elektronische ISSN: 1432-0533
DOI
https://doi.org/10.1007/s00401-012-0991-7

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