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Erschienen in:

01.03.2010 | Original Communication

Complex phenotype in an Italian family with a novel mutation in SPG3A

verfasst von: Maria Fulvia de Leva, Alessandro Filla, Chiara Criscuolo, Alessandra Tessa, Sabina Pappatà, Mario Quarantelli, Leonilda Bilo, Silvio Peluso, Antonella Antenora, Dario Longo, Filippo M. Santorelli, Giuseppe De Michele

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 3/2010

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Abstract

Mutations in the SPG3A gene represent a significant cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia with early onset and pure phenotype. We describe an Italian family manifesting a complex phenotype, characterized by cerebellar involvement in the proband and amyotrophic lateral sclerosis-like syndrome in her father, in association with a new mutation in SPG3A. Our findings further widen the notion of clinical heterogeneity in SPG3A mutations.

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Titel: Complex phenotype in an Italian family with a novel mutation in SPG3A
verfasst von: Maria Fulvia de Leva
Alessandro Filla
Chiara Criscuolo
Alessandra Tessa
Sabina Pappatà
Mario Quarantelli
Leonilda Bilo
Silvio Peluso
Antonella Antenora
Dario Longo
Filippo M. Santorelli
Giuseppe De Michele
Publikationsdatum: 01.03.2010
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Journal of Neurology / Ausgabe 3/2010
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI: https://doi.org/10.1007/s00415-009-5311-3

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