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Erschienen in:

01.08.2009 | Original Paper

Neonatal manifestation of multiple sulfatase deficiency

verfasst von: Andreas Busche, Julia B. Hennermann, Friederike Bürger, Hans Proquitté, Thomas Dierks, Annabel von Arnim-Baas, Denise Horn

Erschienen in: European Journal of Pediatrics | Ausgabe 8/2009

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Abstract

Introduction

Multiple sulfatase deficiency is biochemically characterized by the accumulation of sulfated lipids and acid mucopolysaccharides.

Case report

We report clinical, biochemical, and molecular findings in a female newborn affected with a severe form of multiple sulfatase deficiency (Mendelian Inheritance in Man (MIM) # 272200). She presented with primary microcephaly, facial anomalies including depressed nasal bridge, nasal hypoplasia, anteverted nostrils, smooth philtrum, limited mobility of hip and knee joints, mild ichthyosis, as well as muscular hypotonia. The diagnosis is based on detection of excessive mucopolysacchariduria and enzymatic assays performed in leucocytes which showed complete deficiency of all of the measured sulfatases. Sequencing of the coding region of the underlying gene, SUMF1, could not identify any mutation. However, failure to detect the corresponding mRNA by reverse transcription polymerase chain reaction proves defective SUMF1 expression.

Conclusion

The diagnosis of neonatal MSD should be considered when dealing with the association of distinct facial anomalies, limited joint mobility, ichthyosis, and muscular hypotonia.

Annunziata I, Bouche V, Lombardi A, Settembre C, Ballabio A (2007) Multiple sulfatase deficiency is due to hypomorphic mutations of the SUMF1 gene. Hum Mutat 28:928. doi:10.1002/humu.9504 PubMedCrossRef

Austin JH (1973) Studies in metachromatic leukodystrophy. XII. Multiple sulfatase deficiency. Arch Neurol 28:258–264PubMed

Burch M, Fensom AH, Jackson M, Pitts-Tucker T, Congdon PJ (1986) Multiple sulphatase deficiency presenting at birth. Clin Genet 30:409–415PubMedCrossRef

Burk RD, Valle D, Thomas GH, Miller C, Moser A, Moser H, Rosenbaum KN (1984) Early manifestations of multiple sulfatase deficiency. J Pediatr 104:574–578. doi:10.1016/S0022-3476(84)80550-8 PubMedCrossRef

Cosma MP, Pepe S, Annunziata I, Newbold RF, Grompe M, Parenti G, Ballabio A (2003) The multiple sulfatase deficiency gene encodes an essential and limiting factor for the activity of sulfatases. Cell 113:445–456. doi:10.1016/S0092-8674(03)00348-9 PubMedCrossRef

Cosma MP, Pepe S, Parenti G, Settembre C, Annunziata I, Wade-Martins R, Di Domenico C, Di Natale P, Mankad A, Cox B, Uziel G, Mancini GM, Zammarchi E, Donati MA, Kleijer WJ, Filocamo M, Carrozzo R, Carella M, Ballabio A (2004) Molecular and functional analysis of SUMF1 mutations in multiple sulfatase deficiency. Hum Mutat 23:576–581. doi:10.1002/humu.20040 PubMedCrossRef

Diaz-Font A, Santamaria R, Cozar M, Blanco M, Chamoles N, Coll MJ, Chabas A, Vilageliu L, Grinberg D (2005) Clinical and mutational characterization of three patients with multiple sulfatase deficiency: report of a new splicing mutation. Mol Genet Metab 86:206–211. doi:10.1016/j.ymgme.2005.07.004 PubMedCrossRef

Dierks T, Dickmanns A, Preusser-Kunze A, Schmidt B, Mariappan M, von Figura K, Ficner R, Rudolph MG (2005) Molecular basis for multiple sulfatase deficiency and mechanism for formylglycine generation of the human formylglycine-generating enzyme. Cell 121:541–552. doi:10.1016/j.cell.2005.03.001 PubMedCrossRef

Dierks T, Schmidt B, Borissenko LV, Peng J, Preusser A, Mariappan M, von Figura K (2003) Multiple sulfatase deficiency is caused by mutations in the gene encoding the human C(alpha)-formylglycine generating enzyme. Cell 113:435–444. doi:10.1016/S0092-8674(03)00347-7 PubMedCrossRef

10.

Hopwood JJ, Ballabio A (2001) Multiple sulfatase deficiency and the nature of the sulfatase family. In: Scriver CR, Ballabio A, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B (eds) The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8thth edn. McGraw-Hill, New York, pp 3725–3732

11.

Landgrebe J, Dierks T, Schmidt B, von Figura K (2003) The human SUMF1 gene, required for posttranslational sulfatase modification, defines a new gene family which is conserved from pro- to eukaryotes. Gene 316:47–56. doi:10.1016/S0378-1119(03)00746-7 PubMedCrossRef

12.

Sardiello M, Annunziata I, Roma G, Ballabio A (2005) Sulfatases and sulfatase modifying factors: an exclusive and promiscuous relationship. Hum Mol Genet 14:3203–3217. doi:10.1093/hmg/ddi351 PubMedCrossRef

13.

Schlotawa L, Steinfeld R, von Figura K, Dierks T, Gartner J (2008) Molecular analysis of SUMF1 mutations: stability and residual activity of mutant formylglycine-generating enzyme determine disease severity in multiple sulfatase deficiency. Hum Mutat 29:205. doi:10.1002/humu.9515 PubMedCrossRef

14.

Schmidt B, Selmer T, Ingendoh A, von Figura K (1995) A novel amino acid modification in sulfatases that is defective in multiple sulfatase deficiency. Cell 82:271–278. doi:10.1016/0092-8674(95)90314-3 PubMedCrossRef

15.

Settembre C, Annunziata I, Spampanato C, Zarcone D, Cobellis G, Nusco E, Zito E, Tacchetti C, Cosma MP, Ballabio A (2007) Systemic inflammation and neurodegeneration in a mouse model of multiple sulfatase deficiency. Proc Natl Acad Sci U S A 104:4506–4511. doi:10.1073/pnas.0700382104 PubMedCrossRef

16.

Vamos E, Liebaers I, Bousard N, Libert J, Perlmutter N (1981) Multiple sulphatase deficiency with early onset. J Inherit Metab Dis 4:103–104. doi:10.1007/BF02263612 PubMedCrossRef

Titel: Neonatal manifestation of multiple sulfatase deficiency
verfasst von: Andreas Busche
Julia B. Hennermann
Friederike Bürger
Hans Proquitté
Thomas Dierks
Annabel von Arnim-Baas
Denise Horn
Publikationsdatum: 01.08.2009
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: European Journal of Pediatrics / Ausgabe 8/2009
Print ISSN: 0340-6199
Elektronische ISSN: 1432-1076
DOI: https://doi.org/10.1007/s00431-008-0871-2

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