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Erschienen in: neurogenetics 2/2016

01.04.2016 | Short Communication

Mutations in GALC cause late-onset Krabbe disease with predominant cerebellar ataxia

verfasst von: Yi-Hong Shao, Karine Choquet, Roberta La Piana, Martine Tétreault, Marie-Josée Dicaire, Kym M. Boycott, Jacek Majewski, Bernard Brais, Care4Rare Canada Consortium

Erschienen in: Neurogenetics | Ausgabe 2/2016

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Abstract

Mutations in GALC cause Krabbe disease. This autosomal recessive leukodystrophy generally presents in early infancy as a severe disorder, but sometimes manifests as a milder adult-onset disease with spastic paraplegia as the main symptom. We recruited a family with five affected individuals presenting with adult-onset predominant cerebellar ataxia with mild spasticity. Whole exome sequencing (WES) revealed one novel and one previously reported compound heterozygous variants in GALC. Magnetic resonance imaging (MRI) confirmed the presence of typical Krabbe features. Our findings expand the phenotypic spectrum of adult-onset Krabbe disease and demonstrate the usefulness of combining WES and pattern-specific MRI for the diagnosis of neurodegenerative diseases.
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Metadaten
Titel
Mutations in GALC cause late-onset Krabbe disease with predominant cerebellar ataxia
verfasst von
Yi-Hong Shao
Karine Choquet
Roberta La Piana
Martine Tétreault
Marie-Josée Dicaire
Kym M. Boycott
Jacek Majewski
Bernard Brais
Care4Rare Canada Consortium
Publikationsdatum
01.04.2016
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Neurogenetics / Ausgabe 2/2016
Print ISSN: 1364-6745
Elektronische ISSN: 1364-6753
DOI
https://doi.org/10.1007/s10048-016-0476-2

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