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Erschienen in: Journal of Assisted Reproduction and Genetics 7/2012

01.07.2012 | Genetics

Normal sperm in a 2;2 homologous male translocation carrier

verfasst von: Carolina Almeida, Sofia Dória, Maria Moreira, Joel Pinto, Alberto Barros

Erschienen in: Journal of Assisted Reproduction and Genetics | Ausgabe 7/2012

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Abstract

Purpose

Carriers of balanced structural chromosomal abnormalities are phenotypically normal but are at high risk of infertility. Translocations usually occur between two non-homologous chromosomes. When occur between homologous chromosomes, an extremely rare event, generally involve acrocentric chromosomes. We present an infertile male referred for genetic analysis with a pure balanced homologous 2;2 translocation and normal sperm in the ejaculate.

Methods

Conventional cytogenetic and fluorescence in situ hybridization (FISH) were used in karyotype and sperm analysis, respectively.

Results

Male’s karyotype revealed a pure balanced translocation involving homologous chromosomes 2: 46,XY,t(2;2)(p23;q21.2). Sperm analysis by FISH revealed the presence of 15.8 % of normal and 84.2 % of abnormal spermatozoa for chromosome 2.

Conclusions

This is the first report of confined gonadal mosaicism in a pure homologous non-acrocentric chromosome translocation carrier. Preimplantation genetic diagnosis for chromosome 2 should be offered as a reproductive option.
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13.
Metadaten
Titel
Normal sperm in a 2;2 homologous male translocation carrier
verfasst von
Carolina Almeida
Sofia Dória
Maria Moreira
Joel Pinto
Alberto Barros
Publikationsdatum
01.07.2012
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Assisted Reproduction and Genetics / Ausgabe 7/2012
Print ISSN: 1058-0468
Elektronische ISSN: 1573-7330
DOI
https://doi.org/10.1007/s10815-012-9770-6

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