Diagnostik und Therapie des M. Osler

Der M. Osler stellt eine autosomal-dominante seltene Erberkrankung dar. Die Betroffenen leiden v. a. unter der Epistaxis. Die Diagnosestellung beruht auf den Curaçao-Kriterien und der Gendiagnostik. Organmanifestationen finden sich als arteriovenöse Shunts im Bereich von Lunge, Leber, Gastrointestinaltrakt, seltener im Zentralnervensystem (ZNS) und anderen Körperregionen. Viele Patienten mit gastrointestinalen und anderen Organmanifestationen sind häufig klinisch asymptomatisch. Das Organscreening ist von elementarer Bedeutung zur Vermeidung von Komplikationen und sollte an Zentren mit besonderer Expertise durchgeführt werden. Derzeit existiert keine kausale Therapieoption. Von HNO-ärztlicher Seite stellt die nasale Schleimhautpflege sowie die endonasale Lasertherapie eine wichtige Säule in der Behandlung der Epistaxis dar. Medikamentöse Therapieansätze zielen auf die Kompensation der Haploinsuffizienz sowie Antiangiogenese ab und sind z. T. mit schwerwiegenden Nebenwirkungen assoziiert.