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Erschienen in:

15.10.2021 | Neugeborenenscreening | Leitthema

Neugeborenenscreeningprogramm für die spinale Muskelatrophie

verfasst von: Dr. med. Heike Kölbel, Katharina Vill, Oliver Schwartz, Astrid Blaschek, Uta Nennstiel, Ulrike Schara-Schmidt, Georg F. Hoffmann, Dieter Gläser, Wulf Röschinger, Günther Bernert, Andrea Klein, Wolfgang Müller-Felber

Erschienen in: Der Nervenarzt | Ausgabe 2/2022

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Zusammenfassung

Hintergrund

Zum Ende des Jahres 2021 ist die Einführung eines flächendeckenden Neugeborenenscreeningprogramms für die spinale Muskelatrophie (SMA), spezifisch 5q-SMA, in Deutschland geplant, da inzwischen mehrere gezielte Behandlungsmöglichkeiten existieren.

Material und Methoden

Das Neugeborenenscreening auf 5q-SMA basiert auf dem Nachweis einer homozygoten Deletion von Exon 7 im SMN1-Gen durch eine molekulargenetische Analyse aus der Trockenblutkarte. In allen Fällen muss eine Konfirmationsdiagnostik mittels einer zweiten Blutprobe mit Bestimmung der SMN2-Kopien-Zahl durchgeführt werden.

Ergebnisse

Erfahrungen aus den bisher in Teilen Deutschlands durchgeführten Pilotprojekten werden dargestellt, Vor- und Nachteile von Screeningprojekten werden diskutiert.

Schlussfolgerungen

Die weitere Beratung und Therapie sollten in einer Abteilung für Neuropädiatrie mit Erfahrung in der Betreuung von Kindern mit 5q-SMA erfolgen, die alle aktuellen Behandlungsoptionen für das Kind anbieten kann, damit diese wenn nötig innerhalb des ersten Lebensmonats starten kann.

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Titel: Neugeborenenscreeningprogramm für die spinale Muskelatrophie
verfasst von: Dr. med. Heike Kölbel
Katharina Vill
Oliver Schwartz
Astrid Blaschek
Uta Nennstiel
Ulrike Schara-Schmidt
Georg F. Hoffmann
Dieter Gläser
Wulf Röschinger
Günther Bernert
Andrea Klein
Wolfgang Müller-Felber
Publikationsdatum: 15.10.2021
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Neugeborenenscreening
Spinale Muskelatrophien
Erschienen in: Der Nervenarzt / Ausgabe 2/2022
Print ISSN: 0028-2804
Elektronische ISSN: 1433-0407
DOI: https://doi.org/10.1007/s00115-021-01204-y

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