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Erschienen in: Acta Neuropathologica 3/2011

01.09.2011 | Correspondence

Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is associated with TDP-43 pathology

verfasst von: Yasuko Toyoshima, Hajime Tanaka, Mitsuteru Shimohata, Kakuhei Kimura, Takashi Morita, Akiyoshi Kakita, Hitoshi Takahashi

Erschienen in: Acta Neuropathologica | Ausgabe 3/2011

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Excerpt

Abnormality of the nuclear protein TDP-43 is associated with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a usually sporadic, fatal neurological disease. Recently, the yeast ortholog of ataxin 2, Pbp 1, was shown to enhance the toxicity of TDP-43 [1], and ataxin 2 intermediate-length polyglutamine (polyQ) expansions were found to be associated with ALS [1, 2]. Ataxin 2 is a polyQ protein that is mutated in spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2), an autosomal-dominant neurological disease, by an expansion of CAG repeats in the SCA2 gene (ATXN2). …
Literatur
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Metadaten
Titel
Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is associated with TDP-43 pathology
verfasst von
Yasuko Toyoshima
Hajime Tanaka
Mitsuteru Shimohata
Kakuhei Kimura
Takashi Morita
Akiyoshi Kakita
Hitoshi Takahashi
Publikationsdatum
01.09.2011
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Acta Neuropathologica / Ausgabe 3/2011
Print ISSN: 0001-6322
Elektronische ISSN: 1432-0533
DOI
https://doi.org/10.1007/s00401-011-0862-7

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