Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
The Journal of Obstetrics and Gynecology of India
Erschienen in: The Journal of Obstetrics and Gynecology of India 6/2017

17.08.2017 | Invited Review Article

Down Syndrome Screening in India: Are We There Yet?

verfasst von: K. Manikandan, Suresh Seshadri

Erschienen in: The Journal of Obstetrics and Gynecology of India | Ausgabe 6/2017

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Abstract

Down syndrome is the most common cause of intellectual disability among live born children and is amenable to prenatal detection. Screening for Down syndrome on a population basis requires a thorough understanding of the principles involved in the screening tests. We discuss the rationale behind the commonly available screening tests and the Indian scenario in this setting.
Literatur
1.
2.
Langdon J, Down H. Observations on an ethnic classification of idiots1. Heredity. 1966;21(4):695–7.CrossRef
3.
4.
Valenti C, Schutta EJ, Kehaty T. Prenatal diagnosis of Down’s syndrome. Lancet Lond Engl. 1968;2(7561):220.CrossRef
5.
Nadler HL. Antenatal detection of hereditary disorders. Pediatrics. 1968;42(6):912–8.PubMed
6.
Gertner M, Hsu LY, Martin J, et al. The use of amniocentesis for prenatal genetic counseling. Bull N Y Acad Med. 1970;46(11):916–21.PubMedPubMedCentral
7.
8.
Penrose LS. The relative effects of paternal and maternal age in mongolism. 1933. J Genet. 2009;88(1):9–14.CrossRefPubMed
9.
Nicolaides KH. Screening for fetal chromosomal abnormalities: need to change the rules. Ultrasound Obstet Gynecol Off J Int Soc Ultrasound Obstet Gynecol. 1994;4(5):353–4.CrossRef
10.
Hook EB, Lindsjö A. Down syndrome in live births by single year maternal age interval in a Swedish study: comparison with results from a New York State study. Am J Hum Genet. 1978;30(1):19–27.PubMedPubMedCentral
11.
Tabor A, Madsen M, Obel E, et al. Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low-risk women. Lancet. 1986;327(8493):1287–93.CrossRef
12.
Akolekar R, Beta J, Picciarelli G, et al. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):16–26.CrossRefPubMed
13.
Wulff CB, Gerds TA, Rode L, et al. Risk of fetal loss associated with invasive testing following combined first-trimester screening for Down syndrome: a national cohort of 147 987 singleton pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(1):38–44.CrossRefPubMed
14.
15.
Snijders RJ, Sundberg K, Holzgreve W, et al. Maternal age- and gestation-specific risk for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol Off J Int Soc Ultrasound Obstet Gynecol. 1999;13(3):167–70.CrossRef
16.
Manikandan K, Suresh S, Seshadri S. Basic biostatistical concepts for the fetal physician—I: the 2 × 2 table and Its derivatives. J Fetal Med. 2016;3(4):151–7.CrossRef
17.
Reimand T, Ounap K, Zordania R, et al. Descriptive epidemiology of Down’s syndrome in Estonia. Paediatr Perinat Epidemiol. 2006;20(6):512–9.CrossRefPubMed
18.
Brajenović-Milić B, Prpić I, Petrović O, et al. The prevalence of live birth Down syndrome in the region of Primorsko-goranska County in Croatia, 1996–2005: the impact of screening and amniocentesis. Matern Child Health J. 2008;12(5):620–3.CrossRefPubMed
19.
Wortelboer MJ, De Wolf BT, Verschuuren-Bemelmans CC, et al. Trends in live birth prevalence of down syndrome in the Northern Netherlands 1987-96: the impact of screening and prenatal diagnosis. Prenat Diagn. 2000;20(9):709–13.CrossRefPubMed
20.
Jou H-J, Kuo Y-S, Hsu J-J, et al. The evolving national birth prevalence of Down syndrome in Taiwan. A study on the impact of second-trimester maternal serum screening. Prenat Diagn. 2005;25(8):665–70.CrossRefPubMed
21.
22.
Khalil A, Pandya P. Screening for Down syndrome. J Obstet Gynaecol India. 2006;56(3):205–11.
23.
Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, et al. SURUSS in perspective. Semin Perinatol. 2005;29(4):225–35.CrossRefPubMed
24.
Mastana SS. Unity in diversity: an overview of the genomic anthropology of India. Ann Hum Biol. 2014;41(4):287–99.CrossRefPubMed
25.
26.
27.
Verma IC, Anand NK, Kabra M, et al. Study of malformations and Down syndrome in India (SOMDI): Delhi region. Indian J Hum Genet. 1998;4(1):84–7.
28.
29.
Jyothy A, Kumar KS, Rao GN, et al. Cytogenetic studies of 1001 Down syndrome cases from Andhra Pradesh, India. Indian J Med Res. 2000;111:133–7.PubMed
30.
Thomas IM, Rajangam S, Hegde S. Cytogenetic investigations in Down syndrome patients & their parents. Indian J Med Res. 1992;96:366–71.PubMed
31.
Isaac GS, Krishnamurty PS, Reddy YR, et al. Down’s syndrome in Hyderabad, India. Acta Anthropog. 1985;9(4):256–60.
32.
Mandava S, Koppaka N, Bhatia V, et al. Cytogenetic analysis of 1572 cases of Down syndrome: a report of double aneuploidy and novel findings 47, XY, t (14; 21) (q13; q22.3) mat, + 21 and 45, XX, t (14;21) in an Indian population. Genet Test Mol Biomark. 2010;14(4):499–504.CrossRef
33.
Sheth F, Rao S, Desai M, et al. Cytogenetic analysis of Down syndrome in Gujarat. Indian Pediatr. 2007;44(10):774–7.PubMed
34.
Rao VB. Mean maternal age of Down’s syndrome in Hyderabad, India. J Indian Med Assoc. 1999;97:25.PubMed
35.
36.
37.
Kaur G, Srivastav J, Kaur A, et al. Maternal serum second trimester screening for chromosomal disorders and neural tube defects in a government hospital of North India. Prenat Diagn. 2012;32(12):1192–6.CrossRefPubMed
38.
Manikandan K, Rangaraj A, Ganesan P, et al. The first trimester combined screening test in the Indian population: insights from a cohort of 27,647 pregnancies. J Fetal Med [Internet]. 2017. doi:10.​1007/​s40556-017-0127-1.
Metadaten
Titel
Down Syndrome Screening in India: Are We There Yet?
verfasst von
K. Manikandan
Suresh Seshadri
Publikationsdatum
17.08.2017
Verlag
Springer India
Erschienen in
The Journal of Obstetrics and Gynecology of India / Ausgabe 6/2017
Print ISSN: 0971-9202
Elektronische ISSN: 0975-6434
DOI
https://doi.org/10.1007/s13224-017-1042-z

Weitere Artikel der Ausgabe 6/2017

The Journal of Obstetrics and Gynecology of India 6/2017 Zur Ausgabe

Case Report

A Rare Report of Concurrent Serous and Mucinous Cystadenomas in Bilateral Ovaries

Guest Editorial

Intrauterine Insemination: Fundamentals Revisited

Invited Mini Review

Oral Health Status and Fertility Treatment Including IVF

Book Review

Invited Book Review: Decoding Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS)

Case Report

Breast Cancer in Pregnancy

Original Article

Diagnosis and Management of ‘Cornual’ Pregnancies from 2002 to 2015 at a Tertiary Referral Centre in South India: Insights from Introspection

Neu im Fachgebiet Gynäkologie und Geburtshilfe

Hirsutismus bei PCOS: Laser- und Lichttherapien helfen

26.04.2024 Hirsutismus Nachrichten

Laser- und Lichtbehandlungen können bei Frauen mit polyzystischem Ovarialsyndrom (PCOS) den übermäßigen Haarwuchs verringern und das Wohlbefinden verbessern – bei alleiniger Anwendung oder in Kombination mit Medikamenten.

ICI-Therapie in der Schwangerschaft wird gut toleriert

23.04.2024 Medikamente in Schwangerschaft und Stillzeit Nachrichten

Müssen sich Schwangere einer Krebstherapie unterziehen, rufen Immuncheckpointinhibitoren offenbar nicht mehr unerwünschte Wirkungen hervor als andere Mittel gegen Krebs.

Weniger postpartale Depressionen nach Esketamin-Einmalgabe

23.04.2024 Depression antepartal oder postpartal Nachrichten

Bislang gibt es kein Medikament zur Prävention von Wochenbettdepressionen. Das Injektionsanästhetikum Esketamin könnte womöglich diese Lücke füllen.

Bei RSV-Impfung vor 60. Lebensjahr über Off-Label-Gebrauch aufklären!

22.04.2024 DGIM 2024 Kongressbericht

Durch die Häufung nach der COVID-19-Pandemie sind Infektionen mit dem Respiratorischen Synzytial-Virus (RSV) in den Fokus gerückt. Fachgesellschaften empfehlen eine Impfung inzwischen nicht nur für Säuglinge und Kleinkinder.

Update Gynäkologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

Newsletter bestellen
Bildnachweise