Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Critical Care
Erschienen in: Critical Care 4/2006

01.08.2006 | Review

Bench-to-bedside review: Genetics and proteomics: deciphering gene association studies in critical illness

verfasst von: Sachin Yende, Candace M Kammerer, Derek C Angus

Erschienen in: Critical Care | Ausgabe 4/2006

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Abstract

There is considerable interest in understanding genetic determinants of critical illness to improve current risk stratification models, provide individualized therapies, and improve our current understanding of disease mechanisms. This review provides a broad overview of genetic nomenclature, different study designs, and problems unique to each of these study designs in critical illnesses. Well designed genetic studies with careful attention to these issues during the planning phase, use of rigorous statistical methods during analysis, and replication of these results in different cohorts will lead to more robust results and improved understanding of genetics of critical care.
Anhänge
Nur mit Berechtigung zugänglich
Literatur
1.
Lander ES, Linton LM, Birren B, Nusbaum C, Zody MC, Baldwin J, Devon K, Dewar K, Doyle M, FitzHugh W, et al.: Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature 2001, 409: 860-921. 10.1038/35057062CrossRefPubMed
2.
Venter JC, Adams MD, Myers EW, Li PW, Mural RJ, Sutton GG, Smith HO, Yandell M, Evans CA, Holt RA, et al.: The sequence of the human genome. Science 2001, 291: 1304-1351. 10.1126/science.1058040CrossRefPubMed
3.
Weiss KM, Terwilliger JD: How many diseases does it take to map a gene with SNPs? Nat Genet 2000, 26: 151-157. 10.1038/79866CrossRefPubMed
4.
Mira JP, Cariou A, Grall F, Delclaux C, Losser MR, Heshmati F, Cheval C, Monchi M, Teboul JL, Riche F, et al.: Association of TNF2, a TNF-a promoter polymorphism, with septic shock susceptibility and mortality. JAMA 1999, 282: 561-568. 10.1001/jama.282.6.561CrossRefPubMed
5.
Stuber F, Udalova IA, Book M, Drutskaya LN, Kuprash DV, Turet-skaya RL, Schade FU, Nedospasov SA: -308 tumor necrosis factor (TNF) polymorphism is not associated with survival in severe sepsis and is unrelated to lipopolysaccharide inducibility of the human TNF promoter. J Inflamm 1995, 46: 42-50.PubMed
6.
Gallagher PM, Lowe G, Fitzgerald T, Bella A, Greene CM, McEl-vaney NG, O'Neill SJ: Association of IL-10 polymorphism with severity of illness in community acquired pneumonia. Thorax 2003, 58: 154-156. 10.1136/thorax.58.2.154PubMedCentralCrossRefPubMed
7.
Waterer GW, Quasney MW, Cantor RM, Wunderink RG: Septic shock and respiratory failure in community-acquired pneumonia have different TNF polymorphism associations. Am J Respir Crit Care Med 2001, 163: 1599-1604.CrossRefPubMed
8.
Zwick ME, Cutler DJ, Chakravarti A: Patterns of genetic variation in Mendelian and complex traits. Annu Rev Genomics Hum Genet 2000, 1: 387-407. 10.1146/annurev.genom.1.1.387CrossRefPubMed
9.
King MC, Marks JH, Mandell JB: Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science 2003, 302: 643-646. 10.1126/science.1088759CrossRefPubMed
10.
Yende S, Quasney MW, Tolley E, Zhang Q, Wunderink RG: Association of tumor necrosis factor gene polymorphisms and prolonged mechanical ventilation after coronary artery bypass surgery. Crit Care Med 2003, 31: 133-140. 10.1097/00003246-200301000-00021CrossRefPubMed
11.
12.
13.
Bertina RM, Koeleman BPC, Koster T, Rosendaal FR, Dirven RJ, de Ronde H, van der Velden PA, Reitsma PH: Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature 1994, 369: 64-67. 10.1038/369064a0CrossRefPubMed
14.
Dawson SJ, Wiman B, Hamsten A, Green F, Humphries S, Henney AM: The two allele sequences of a common polymorphism in the promoter of the plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) gene respond differently to interleukin-1 in HepG2 cells. J Biol Chem 1993, 268: 10739-10745.PubMed
15.
Eriksson P, Kallin B, 't Hooft FM, Bavenholm P, Hamsten A: Allele-specific increase in basal transcription of the plasmino-gen-activator inhibitor 1 gene is associated with myocardial infarction. Proc Natl Acad Sci USA 1995, 92: 1851-1855. 10.1073/pnas.92.6.1851PubMedCentralCrossRefPubMed
16.
Westendorp RG, Hottenga JJ, Slagboom PE: Variation in plas-minogen-activator-inhibitor-1 gene and risk of meningococcal septic shock. Lancet 1999, 354: 561-563. 10.1016/S0140-6736(98)09376-3CrossRefPubMed
17.
Hermans PW, Hibberd ML, Booy R, Daramola O, Hazelzet JA, de GrootR, Levin M: 4G/5G promoter polymorphism in the plas-minogen-activator-inhibitor-1 gene and outcome of meningo-coccal disease. Meningococcal Research Group. Lancet 1999, 354: 556-560. 10.1016/S0140-6736(99)02220-5CrossRefPubMed
18.
19.
Gabriel SB, Schaffner SF, Nguyen H, Moore JM, Roy J, Blumen-stiel B, Higgins J, DeFelice M, Lochner A, Faggart M, et al.: The structure of haplotype blocks in the human genome. Science 2002, 296: 2225-2229. 10.1126/science.1069424CrossRefPubMed
20.
The International HapMap Consortium: A haplotype map of the human genome. Nature 2005, 437: 1299-1320. 10.1038/nature04226PubMedCentralCrossRef
21.
22.
Gauderman WJ: Candidate gene association analysis for a quantitative trait, using parent-offspring trios. Genet Epidemiol 2003, 25: 327-338. 10.1002/gepi.10262CrossRefPubMed
23.
Hirschhorn JN, Daly MJ: Genome-wide association studies for common diseases and complex traits. Nat Rev Genet 2005, 6: 95-108. 10.1038/nrg1521CrossRefPubMed
24.
Lin Z, Pearson C, Chinchilli V, Pietschmann SM, Luo J, Pison U, Floros J: Polymorphisms of human SP-A, SP-B, and SP-D genes: association of SP-B Thr131Ile with ARDS. Clin Genet 2000, 58: 181-191. 10.1034/j.1399-0004.2000.580305.xCrossRefPubMed
25.
Risch NJ: Searching for genetic determinants in the new millennium. Nature 2000, 405: 847-856. 10.1038/35015718CrossRefPubMed
26.
Reich D, Patterson N, Jager PLD, McDonald GJ, Waliszewska A, Tandon A, Lincoln RR, DeLoa C, Fruhan SA, Cabre P, et al.: A whole-genome admixture scan finds a candidate locus for multiple sclerosis susceptibility. Nat Genet 2005, 37: 1113-1118. 10.1038/ng1646CrossRefPubMed
27.
28.
Purcell S, Cherny SS, Sham PC: Genetic Power Calculator: design of linkage and association genetic mapping studies of complex traits. Bioinformatics 2003, 19: 149-150. 10.1093/bioinformatics/19.1.149CrossRefPubMed
29.
30.
Hochberg Y, Benjamini Y: More powerful procedures for multiple significance testing. Stat Med 1990, 9: 811-818.CrossRefPubMed
31.
32.
de Bakker PIW, Yelensky R, Pe'er I, Gabriel SB, Daly MJ, Altshuler D: Efficiency and power in genetic association studies. Nat Genet 2005, 37: 1217-1223. 10.1038/ng1669CrossRefPubMed
33.
DeMeo DL, Mariani TJ, Lange C, Srisuma S, Litonjua AA, Celedon JC, Lake SL, Reilly JJ, Chapman HA, Mecham BH, et al.: The SERPINE2 gene is associated with chronic obstructive pulmonary disease. Am J Hum Genet 2006, 78: 253-264. 10.1086/499828PubMedCentralCrossRefPubMed
34.
Curran JE, Jowett JBM, Elliott KS, Gao Y, Gluschenko K, Wang J, Azim DMA, Cai G, Mahaney MC, Comuzzie AG, et al.: Genetic variation in selenoprotein S influences inflammatory response. Nat Genet 2005, 37: 1234-1241. 10.1038/ng1655CrossRefPubMed
35.
Sinha M, Larkin EK, Elston RC, Redline S: Self-reported race and genetic admixture. New Engl J Med 2006, 354: 421-422. 10.1056/NEJMc052515CrossRefPubMed
36.
Pritchard JK, Stephens M, Rosenberg NA, Donnelly P: Association mapping in structured populations. Am J Hum Genet 2000, 67: 170-181. 10.1086/302959PubMedCentralCrossRefPubMed
37.
Ardlie KG, Lunetta KL, Seielstad M: Testing for population subdivision and association in four case-control studies. Am J Hum Genet 2002, 71: 304-311. 10.1086/341719PubMedCentralCrossRefPubMed
38.
Freedman ML, Reich D, Penney KL, McDonald GJ, Mignault AA, Patterson N, Gabriel SB, Topol EJ, Smoller JW, Pato CN, et al.: Assessing the impact of population stratification on genetic association studies. Nat Genet 2004, 36: 388-393. 10.1038/ng1333CrossRefPubMed
39.
Cardon LR, Palmer LJ: Population stratification and spurious allelic association. Lancet 2003, 361: 598-604. 10.1016/S0140-6736(03)12520-2CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Bench-to-bedside review: Genetics and proteomics: deciphering gene association studies in critical illness
verfasst von
Sachin Yende
Candace M Kammerer
Derek C Angus
Publikationsdatum
01.08.2006
Verlag
BioMed Central
Erschienen in
Critical Care / Ausgabe 4/2006
Elektronische ISSN: 1364-8535
DOI
https://doi.org/10.1186/cc5015

Weitere Artikel der Ausgabe 4/2006

Critical Care 4/2006 Zur Ausgabe

Review

Year in review 2005: Critical Care – nephrology

Research

Timing of adequate antibiotic therapy is a greater determinant of outcome than are TNF and IL-10 polymorphisms in patients with sepsis

Commentary

Noninvasive ventilation for acute lung injury: how often should we try, how often should we fail?

Review

Year in review 2005: Critical Care – cardiology

Research

Recommendations on the use of recombinant activated factor VII as an adjunctive treatment for massive bleeding – a European perspective

Commentary

Allowing for spontaneous breathing during high-frequency oscillation: the key for final success?

Neu im Fachgebiet AINS

Sind Frauen die fähigeren Ärzte?

30.04.2024 Gendermedizin Nachrichten

Patienten, die von Ärztinnen behandelt werden, dürfen offenbar auf bessere Therapieergebnisse hoffen als Patienten von Ärzten. Besonders gilt das offenbar für weibliche Kranke, wie eine Studie zeigt.

Akuter Schwindel: Wann lohnt sich eine MRT?

28.04.2024 Schwindel Nachrichten

Akuter Schwindel stellt oft eine diagnostische Herausforderung dar. Wie nützlich dabei eine MRT ist, hat eine Studie aus Finnland untersucht. Immerhin einer von sechs Patienten wurde mit akutem ischämischem Schlaganfall diagnostiziert.

Bei schweren Reaktionen auf Insektenstiche empfiehlt sich eine spezifische Immuntherapie

25.04.2024 Allergien und Intoleranzreaktionen Nachrichten

Insektenstiche sind bei Erwachsenen die häufigsten Auslöser einer Anaphylaxie. Einen wirksamen Schutz vor schweren anaphylaktischen Reaktionen bietet die allergenspezifische Immuntherapie. Jedoch kommt sie noch viel zu selten zum Einsatz.

Hinter dieser Appendizitis steckte ein Erreger

23.04.2024 Appendizitis Nachrichten

Schmerzen im Unterbauch, aber sonst nicht viel, was auf eine Appendizitis hindeutete: Ein junger Mann hatte Glück, dass trotzdem eine Laparoskopie mit Appendektomie durchgeführt und der Wurmfortsatz histologisch untersucht wurde.

Update AINS

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

hier abonnieren
Bildnachweise