M.Pompe im Kindesalter

Der M.Pompe ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, bei der es durch Defizienz der lysosomalen α-Glukosidase zur pathologischen Speicherung von Glykogen zunächst in den Lysosomen, später auch im Zytoplasma der Zelle kommt. Je nach Alter bei Beginn und Art der klinischen Symptomatik können klassisch infantile und später beginnende kindliche, juvenile und adulte Formen unterschieden werden. Der Schweregrad der Erkrankung hängt wesentlich von der In-vivo-Restaktivität des Enzyms ab, die wiederum durch die Art der GAA-Gen-Veränderung bestimmt wird. Seit 2006 ist eine Enzymersatztherapie verfügbar, doch ist das Ansprechen sehr variabel. Zudem führt das verlängerte Überleben von Patienten mit infantiler Verlaufsform zu Symptomen und Problemen, die bisher bei dieser Erkrankung nicht bekannt waren. Im Folgenden werden Empfehlungen für ein sinnvolles diagnostisches und therapeutisches Vorgehen gegeben. Dies soll es behandelnden Ärzten erlauben, betroffene Kinder trotz der Seltenheit der Erkrankung auf höchstem fachlichem Niveau zu behandeln. Die Komplexität des Krankheitsbildes und die immer noch hohe Morbidität und Mortalität erfordern ein multidisziplinäres Behandlungskonzept und machen die Anbindung an ein Zentrum mit Erfahrung in der Betreuung von Kindern mit M.Pompe sinnvoll.