Makulopathie mit areolären RPE-Defekten

Makulopathien mit areolären oder annulären Defekten im retinalen Pigmentepithel (RPE) lassen an vielfältige Differenzialdiagnosen denken. Treten derartige Veränderungen im jugendlichen oder frühen Erwachsenenalter bei gutem Visus auf, ist die genaue Diagnostik und Diagnosesicherung hinsichtlich der Prognose der Erkrankung von besonderer Bedeutung. Wir berichten über eine 36-jährige Patientin mit perifoveolaren, areolären RPE-Defekten beidseits. Beschwerden bestehen in Form von Metamorphopsien bei gutem Visus. Sehstörungen waren initial bereits vor 8 Jahren aufgetreten. Die perifoveolaren RPE-Defekte lassen sich in der Autofluoreszenzphotographie und der OCT darstellen und haben funktionell Defekte in der Perimetrie, Mikroperimetrie und der multifokalen Elektroretinographie zur Folge. Die Beschwerden und der Verlauf stehen im Einklang mit der Diagnose einer Fenestrated-Sheen-Makuladystrophie. Eine Therapie existiert nicht. Diese seltene, autosomal-dominant vererbte Makuladystrophie verläuft häufig asymptomatisch und hat eine gute Visusprognose.