Molekulare Tumordiagnostik – aktuelle Methoden, Anwendungsbeispiele und Ausblick

Die molekulare Tumordiagnostik erfährt aktuell eine rasante Entwicklung, die wesentlich durch den technischen Fortschritt in der Hochdurchsatzsequenzierung und Bioinformatik sowie durch das Aufkommen neuer therapeutischer Ansätze geprägt wird. Häufige Tumorerkrankungen wie das Adenokarzinom der Lunge, das Melanom und das kolorektale Karzinom sowie paradigmatische molekulare Veränderungen wie die NTRK-Fusionen illustrieren, wie molekularpathologische Untersuchungen unter prädiktiver Fragestellung durchgeführt werden und zudem diagnostische und prognostische Informationen liefern können. Vielversprechende neuere Entwicklungen umfassen die „liquid biopsy“ und tumoragnostische Strategien, bei denen nicht mehr das Ursprungsgewebe des Tumors, sondern die nachgewiesene genetische Veränderung über Therapiestrategien entscheidet. Eine funktionierende interdisziplinäre Zusammenarbeit ist Voraussetzung für eine onkologische Diagnostik auf dem aktuellen Stand und für eine optimale Versorgung.