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HNO

Erschienen in:

01.06.2004 | Übersicht

Mitochondrial bedingte Schwerhörigkeiten

Hintergründe, genetische Prädisposition und Möglichkeiten der Diagnostik

verfasst von: K. Riemann, M. Pfister, N. Blin, Dr. rer. nat. S. Kupka

Erschienen in: HNO | Ausgabe 6/2004

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Zusammenfassung

Hörstörungen sind eine der häufigsten neurosensorischen Beeinträchtigungen weltweit. Die erblichen Innenohrschwerhörigkeiten stellen dabei einen großen Anteil dieser Erkrankungen dar, wobei die maternal vererbten mitochondrialen Hördefizite zunehmend an Bedeutung gewinnen. Die Häufigkeit von mitochondrialen Schwerhörigkeiten wird derzeit auf 6–33% von allen Hördefekten geschätzt. Dieser Artikel gibt eine Übersicht über syndromale und nichtsyndromale Ausprägungen von Innenohrschwerhörigkeit basierend auf Mutationen in mitochondrial kodierten Genen, deren Zusammenhang mit aminoglykosidinduzierter Schwerhörigkeit sowie der Möglichkeit der genetischen Diagnostik.

Abe S, Usami S, Shinkawa H et al. (1998) Phylogenetic analysis of mitochondrial DNA in Japanese pedigrees of sensorineural hearing loss associated with the A1555G mutation. Eur J Hum Genet 6: 563–569CrossRefPubMed

Bacino C, Prezant TR, Bu X, Fournier P, Fischel-Ghodsian N (1995) Susceptibility mutations in the mitochondrial small ribosomal RNA gene in aminoglycoside induced deafness. Pharmacogenetics 5: 165–172PubMed

Ballinger SW, Shoffner JM, Hedaya EV, Trounce I, Polak MA, Koontz DA, Wallace DC (1992) Maternally transmitted diabetes and deafness associated with a 10.4 kb mitochondrial DNA deletion. Nat Genet 1: 11–15PubMed

Bergstrom L, Stewart J (1971) New concepts in congenital deafness. Otolaryngol Clin North Am 4: 431–443PubMed

Bu X, Yang HY, Shohat M, Rotter JI (1992) Two-locus mitochondrial and nuclear gene models for mitochondrial disorders. Genet Epidemiol 9: 27–44PubMed

Bykhovskaya Y, Shohat M, Ehrenman K et al. (1998) Evidence for complex nuclear inheritance in a pedigree with nonsyndromic deafness due to a homoplasmic mitochondrial mutation. Am J Med Genet 77: 421–426CrossRefPubMed

Bykhovskaya Y, Estivill X, Taylor K et al. (2000) Candidate locus for a nuclear modifier gene for maternally inherited deafness. Am J Hum Genet 66: 1905–1910PubMed

Bykhovskaya Y, Yang H, Taylor K et al. (2001) Modifier locus for mitochondrial DNA disease: linkage and linkage disequilibrium mapping of a nuclear modifier gene for maternally inherited deafness. Genet Med 3: 177–180CrossRefPubMed

Casano RA, Bykhovskaya Y, Johnson DF et al. (1998) Hearing loss due to the mitochondrial A1555G mutation in Italian families. Am J Med Genet 79: 388–391CrossRefPubMed

10.

de Vries D, de Wijs I, Ruitenbeek W, Begeer J, Smit P, Bentlage H, van Oost B (1994) Extreme variability of clinical symptoms among sibs in a MELAS family correlated with heteroplasmy for the mitochondrial A3243G mutation. J Neurol Sci 124: 77–82CrossRef

11.

Estivill X, Govea N, Barcelo E et al. (1998) Familial progressive sensorineural deafness is mainly due to the mtDNA A1555G mutation and is enhanced by treatment of aminoglycosides. Am J Hum Genet 62: 27–35PubMed

12.

Fischel-Ghodsian N, Prezant TR, Bu X, Oztas S (1993) Mitochondrial ribosomal RNA gene mutation in a patient with sporadic aminoglycoside ototoxicity. Am J Otolaryngol 14: 399–403PubMed

13.

Fischel-Ghodsidian N, Prezant TR, Chaltraw WE et al. (1997) Mitochondrial gene mutation is a significant predisposing factor in aminoglycoside ototoxicity. Am J Otolaryngol 18: 173–178PubMed

14.

Gasparini P, Rabionet R, Barbujani G et al. (2000) High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations. Eur J Hum Gen 8: 19–23PubMed

15.

Goto Y, Koga Y, Horai S, Nonaka I (1990) Chronic progressive external ophthalmoplegia: a correlative study of mitochondrial DNA deletions and their phenotypic expression in muscle biopsies. J Neurol Sci 100: 63–69PubMed

16.

Goto Y, Nonaka I, Horai S (1991) A new mtDNA mutation associated with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) Biochim Biophys Acta 1097: 238–240

17.

Guan MX, Fischel-Ghodsian N, Attardi G (1996) Biochemical evidence for nuclear gene involvement in phenotype of non- syndromic deafness associated with mitochondrial 12S rRNA mutation. Hum Mol Genet 5: 963–971CrossRefPubMed

18.

Higashi K (1989) Unique inheritance of streptomycin-induced deafness. Clin Genet 35: 433–436PubMed

19.

Hu DN, Qiu WQ, Wu BT et al. (1991) Genetic aspects of antibiotic induced deafness: mitochondrial inheritance. J Med Genet 28: 79–83PubMed

20.

Hutchin T (1999) Sensorineural hearing loss and the 1555G mitochondrial DNA mutation. Acta Otolaryngol 119: 48–52CrossRefPubMed

21.

Hutchin TP, Cortopassi GA (2000) Mitochondrial defects and hearing loss. Cell Mol Life Sci 57: 1927–1937PubMed

22.

Hutchin TP, Parker MJ, Young ID et al. (2000) A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) gene in a family with non-syndromic sensorineural hearing impairment. J Med Genet 37: 692–694CrossRefPubMed

23.

Jaber L, Shohat M, Bu X et al. (1992) Sensorineural deafness inherited as a tissue specific mitochondrial disorder. J Med Genet 29: 86–90PubMed

24.

Jaksch M, Klopstock T, Kurlemann G et al. (1998) Progressive myoclonus epilepsy and mitochondrial myopathy associated with mutations in the tRNA(Ser(UCN)) gene. Ann Neurol 44: 635–640PubMed

25.

Kameoka K, Isotani H, Tanaka K, Kitaoka H, Ohsawa N (1998) Impaired insulin secretion in Japanese diabetic subjects with an A-to-G mutation at nucleotide 8296 of the mitochondrial DNA in tRNA(Lys) Diabetes Care 21: 2034–2035

26.

Kleomitis E, Iliadis T, Voyiatzis N (2000) Analysis of the A1555G mtDNA mutation in Greek patients with sensorineural deafness. Am J Hum Genet 67: 338 (Abstract)

27.

Kupka S, Tóth T, Wrobel M et al. (2002) Mutation A1555G in the 12S rRNA gene and its epidemiological importance in German, Hungarian, and Polish patients. Hum Mutat 19: 308–309CrossRef

28.

Marangos N, Mausolf A (1990) Familiäre mitochondriale Schwerhörigkeit. HNO 38: 322–325PubMed

29.

Moraes CT, DiMauro S, Zeviani M et al. (1989) Mitochondrial DNA deletions in progressive external ophthalmoplegia and Kearns-Sayre syndrome. N Engl J Med 320: 1293–1299PubMed

30.

Moraes CT, Ciacci F, Bonilla E et al. (1993) Two novel pathogenic mitochondrial DNA mutations affecting organelle number and protein synthesis. Is the tRNA(Leu(UUR)) gene an etiologic hot spot? J Clin Invest 92: 2906–2915PubMed

31.

Morton NE (1991) Genetic epidemiology of hearing impairment. Ann N Y Acad Sci 630: 16–31PubMed

32.

Ostergaard E, Montserrat-Sentis B, Gronskov K, Brondum-Nielsen K (2002) The A1555G mtDNA mutation in Danish hearing-impaired patients: frequency and clinical signs. Clin Genet 62: 303–305CrossRefPubMed

33.

Pandya A, Xia X, Radnaabazar J, Batsuuri J, Dangaansuren B, Fischel-Ghodsian N, Nance WE (1997) Mutation in the mitochondrial 12S rRNA gene in two families from Mongolia with matrilineal aminoglycoside ototoxicity. J Med Genet 34: 169–172PubMed

34.

Prezant TR, Agapian JV, Bohlman MC et al. (1993) Mitochondrial ribosomal RNA mutation associated with both antibiotic- induced and non-syndromic deafness. Nat Genet 4: 289–294PubMed

35.

Reid FM, Vernham GA, Jacobs HT (1994) A novel mitochondrial point mutation in a maternal pedigree with sensorineural deafness. Hum Mutat 3: 243–247PubMed

36.

Santorelli FM, Mak SC, El Schahawi M, Casali C, Shanske S, Baram TZ, Madrid RE, DiMauro S (1996) Maternally inherited cardiomyopathy and hearing loss associated with a novel mutation in the mitochondrial tRNA(Lys) gene (G8363A) Am J Hum Genet 58: 933–939

37.

Shoffner JM, Lott MT, Lezza AM, Seibel P, Ballinger SW, Wallace DC (1990) Myoclonic epilepsy and ragged-red fiber disease (MERRF) is associated with a mitochondrial DNA tRNA(Lys) mutation. Cell 61: 931–937PubMed

38.

Shoffner JM, Wallace DC (1992) Heart disease and mitochondrial DNA mutations. Heart Dis Stroke 1: 235–241PubMed

39.

Silvestri G, Moraes CT, Shanske S, Oh SJ, DiMauro S (1992) A new mtDNA mutation in the tRNA(Lys) gene associated with myoclonic epilepsy and ragged-red fibers (MERRF) Am J Hum Genet 51: 1213–1217

40.

Strachan T, Read AP (1996) Mutationen und Instabilität der menschlichen DNA. In: Beginnen K, Haußer-Stiller I, Seidler L (Übersetzer) Molekulare Humangenetik. Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg Berlin Oxford, S 285–323

41.

Sue CM, Tanji K, Hadjigeorgiou G et al. (1999) Maternally inherited hearing loss in a large kindred with a novel T7511C mutation in the mitochondrial DNA tRNA(Ser(UCN)) gene. Neurology 52: 1905–1908PubMed

42.

Tamagawa Y, Kitamura K, Hagiwara K, Ishida T, Nishizawa M, Saito T, Iwamoto Y (1997) Audiologic findings in patients with a point mutation at nucleotide 3,243 of mitochondrial DNA. Ann Otol Rhinol Laryngol 106: 338–342PubMed

43.

Tekin M, Duman T, Boguclu G et al. (2003) Frequency of mtDNA A1555G and A7445G mutations among children with prelingual deafness in Turkey. Eur J Pediatr 162: 154–158PubMed

44.

Tessa A, Gianotti A, Tieri L, Vilarinho L, Marotta G, Santorelli FM (2001) Maternally inherited deafness associated with a T1095C mutation in the mDNA. Eur J Hum Genet 9: 147–149PubMed

45.

Verhoeven K, Ensink RJ, Tiranti V et al. (1999) Hearing impairment and neurological dysfunction associated with a mutation in the mitochondrial tRNASer(UCN) gene. Eur J Hum Genet 7: 45–51

46.

Van Camp G, Smith R: The Hereditary Hearing loss Homepage: http: //dnalab-www.uia.ac.be/dnalab/hhh/main.html

47.

http: //www.eMedicine.com

Titel: Mitochondrial bedingte Schwerhörigkeiten
Hintergründe, genetische Prädisposition und Möglichkeiten der Diagnostik
verfasst von: K. Riemann
M. Pfister
N. Blin
Dr. rer. nat. S. Kupka
Publikationsdatum: 01.06.2004
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: HNO / Ausgabe 6/2004
Print ISSN: 0017-6192
Elektronische ISSN: 1433-0458
DOI: https://doi.org/10.1007/s00106-003-0993-9

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