Moderne Techniken der Gendiagnostik

Zur Diagnostik von genetisch bedingten Erkrankungen und zur Stratifizierung von Patienten werden zunehmend in Hochdurchsatzverfahren identifizierte molekulare Parameter getestet. Darüber hinaus sind Anwendungen entstanden, bei denen die Hochdurchsatzverfahren selbst als diagnostische Werkzeuge eingesetzt werden. Genomweite Genexpressionsanalysen oder DNA-Kopienzahlbestimmungen werden oft durch die Verwendung von Mikroarrays ermöglicht. Erste Mikroarrayassays werden bereits in der Klinik eingesetzt, beispielsweise Genexpressionsarrays zur Vorhersage der Metastasierung bei Brustkrebs oder DNA-Mikroarrays zur Detektion von chromosomalen Aberrationen. Aufgrund der weiterentwickelten Technologien und der sinkenden Kosten werden die nukleinsäurebasierten Mikroarrays absehbar durch Ansätze der Hochdurchsatz-DNA-Sequenzierung ersetzt werden. Vorgestellt werden die Prinzipien dieser Verfahren und ihr diagnostisches Potenzial.