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Die Gynäkologie

Erschienen in:

01.01.2012 | Leitthema

Pränataldiagnostik

Erweiterung durch genetische Erkenntnisse

verfasst von: J. Weichert, Dr. C. Eckmann-Scholz

Erschienen in: Die Gynäkologie | Ausgabe 1/2012

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Zusammenfassung

Die pränatale Diagnostik ist als verbindendes Spezialgebiet sowohl der Frauenheilkunde und Geburtshilfe als auch der Humangenetik zu sehen. Sie stützt sich einserseits auf die detaillierte sonographische Diagnostik im ersten und zweiten Trimenon (einschließlich der individualisierten Risikostratifizierung) mittels modernster Technik (wie hochauflösende Ultraschallsysteme mit Farbdoppler, 3D/4D-Technologie mit Volumendarstellung fetaler Strukturen),andererseits auf die spezielle vorgeburtliche genetische Untersuchung und Beratung bei entsprechenden Fragestellungen den Feten bzw. ratsuchende Paare betreffend. Dabei ist der Stellenwert der konventionellen Zytogenetik als Goldstandard im Rahmen der Chromosomenanalyse unstrittig. Neuere Techniken, wie molekulargenetische Untersuchungen zur Abklärung bestimmter genetischer Erkrankungen (z. B. Stoffwechselstörungen wie Mukoviszidose), die Untersuchung von Markerchromosomen, Array-CGH bei unklaren Krankheitsbildern (z. B. fetale Retardierung) oder Methylierungsstörungen bei Imprinting-Syndromen spielen dabei zunehmend eine Rolle für eine optimale individuelle Beratung in Bezug auf die Prognose bei auffälligem Befund nach pränataler Diagnostik.

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Titel: Pränataldiagnostik
Erweiterung durch genetische Erkenntnisse
verfasst von: J. Weichert
Dr. C. Eckmann-Scholz
Publikationsdatum: 01.01.2012
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Die Gynäkologie / Ausgabe 1/2012
Print ISSN: 2731-7102
Elektronische ISSN: 2731-7110
DOI: https://doi.org/10.1007/s00129-011-2861-0

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