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Die Pathologie

Erschienen in:

27.01.2020 | Knochentumoren | Schwerpunkt: Tumoren des Knochens und der Gelenke

Molekulare Pathologie in der Diagnostik der Knochentumoren: Aktueller Stand

verfasst von: Prof. Dr. Daniel Baumhoer, PD Dr. med. Sylvia Höller

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 2/2020

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Zusammenfassung

Für die Klassifikation von Knochentumoren ist die integrative Beurteilung von Histologie und korrespondierender Bildgebung essenziell. Während es bis vor wenigen Jahren kaum diagnostisch nutzbare molekulare Marker gab, haben exom- und genomweite Sequenzieranalysen zwischenzeitlich eine Reihe tumorspezifischer Aberrationen aufgedeckt, die in unklaren Fällen sehr hilfreich sein können. Neben charakteristischen Genmutationen (z. B. H3F3A und H3F3B in Riesenzelltumoren und Chondroblastomen) spielt auch die Detektion von Fusionstranskripten (z. B. strukturelle Rearrangements in den AP-1-Transkriptionsfaktoren FOS und FOSB bei Osteoidosteomen und Osteoblastomen) eine zunehmende Rolle. Der Artikel gibt einen Überblick über den aktuellen Kenntnisstand der wichtigsten Alterationen bei Knochentumoren.

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Titel: Molekulare Pathologie in der Diagnostik der Knochentumoren: Aktueller Stand
verfasst von: Prof. Dr. Daniel Baumhoer
PD Dr. med. Sylvia Höller
Publikationsdatum: 27.01.2020
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Knochentumoren
Osteom
Osteoidosteom
Osteosarkom
Chondrosarkom
Osteosarkom
FISH-Analysen
Aneurysmatische Knochenzyste
Riesenzelltumor
Erschienen in: Die Pathologie / Ausgabe 2/2020
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI: https://doi.org/10.1007/s00292-019-00746-y

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