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24.02.2021 | Morbus Wilson | Editorial | Ausgabe 1/2021

Gastro-News 1/2021

Seltene Erkrankungen in der Hepatologie

Zeitschrift:
Gastro-News > Ausgabe 1/2021
Autor:
Prof. Dr. med. Claus Niederau
Von seltenen Erkrankungen (orphan diseases) spricht man in der EU, wenn weniger als fünf von 10.000 Einwohnern betroffen sind. Weltweit haben schätzungsweise 300 Millionen Menschen eine von zirka 7.000 seltenen Krankheiten. In der EU sind etwa 30 Millionen Menschen betroffen, in Deutschland vier Millionen. Zu 80 % besteht eine genetische Ursache, die oft zu Multisystemkomplikationen führt und nicht selten zur Lebermitbeteiligung. Hierzu gehören zum Beispiel Morbus Wilson, α1-Antitrypsinmangel, Defizienz an saurer lysosomaler Lipase (LAL-D), Morbus Gaucher, Morbus Niemann-Pick A/B, hepatische Porphyrien, polyzystische Lebererkrankungen und Hämochromatosen. Zu den erworbenen seltenen Lebererkrankungen zählen unter anderem primär sklerosierende Cholangitis (PSC), primär biliäre Zirrhose (PBC) und Hepatitis D. ...

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