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Die Ophthalmologie

Erschienen in:

12.12.2017 | Nachtblindheit | Kasuistiken

Multimodale Bildgebung beim Goldmann-Favre-Syndrom

verfasst von: Dr. D. Valler, M. Ulbig, C. P. Lohmann, M. Maier

Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 10/2018

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Zusammenfassung

Fallbericht eines 23-jährigen männlichen Patienten mit Goldmann-Favre Syndrom. Der Patient berichtet von einer Visusminderung beidseits seit seinem 10. Lebensjahr und Schwierigkeiten beim Nachtsehen seit 2 Jahren. Bisher konnte bei dem Patienten keine eindeutige Diagnose festgestellt werden. Der Befund wird mittels Multicolor-Fundus-Bild (MC-Fd-Foto), optischer Kohärenztomographie (OCT), Fundusautofluoreszenz (FAF), Fluoreszeinangiographie (FLA), Elektroretinogramm (ERG) und visuell evozierter Potenziale (VEP) dargestellt. Wir beschreiben den Fall einer seltenen hereditären Netzhautdystrophie, bei dem eine multimodale Bildgebung zur Diagnosestellung eines Goldmann-Favre Syndroms sehr hilfreich ist. Zur Diagnosesicherung ist eine genetische Analyse notwendig.

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Titel: Multimodale Bildgebung beim Goldmann-Favre-Syndrom
verfasst von: Dr. D. Valler
M. Ulbig
C. P. Lohmann
M. Maier
Publikationsdatum: 12.12.2017
Verlag: Springer Medizin
Schlagwort: Nachtblindheit
Erschienen in: Die Ophthalmologie / Ausgabe 10/2018
Print ISSN: 2731-720X
Elektronische ISSN: 2731-7218
DOI: https://doi.org/10.1007/s00347-017-0627-3

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