Skip to main content
Erschienen in: European Spine Journal 3/2007

01.12.2007 | Case Report

Multiple schwannomas: report of two cases

verfasst von: V. K. Javalkar, T. Pigott, P. Pal, G. Findlay

Erschienen in: European Spine Journal | Sonderheft 3/2007

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Abstract

In this paper authors present two cases of multiple schwannomas without the features of neurofibromatosis (NF). The authors retrospectively reviewed the hospital charts, radiology films, operative notes and pathology slides of these two patients. There was no family history of neurofibromatosis. The two patients had contrast enhanced MRI, which was negative for vestibular schwannomas. Both underwent surgical excision of symptomatic lesions. Histopathology confirmed these lesions as schwannomas. Molecular genetic analysis in case 1 demonstrated two distinct mutations of the NF2 gene in two different schwannomas, with concomitant loss of heterozygosity in both tumours. In contrast peripheral blood lymphocytes did not reveal mutations of NF2. The authors recommend surgery for symptomatic lesions. Asymptomatic tumours can be monitored. Regular follow up is essential as they may develop fresh lesions at any time. The relevant literature is discussed.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Barre PS, Shaffer JW, Carter JR et al (1987) Multiplicity of neurilemmomas in the upper extremity. J Hand Surg (Am) 12:307–311 Barre PS, Shaffer JW, Carter JR et al (1987) Multiplicity of neurilemmomas in the upper extremity. J Hand Surg (Am) 12:307–311
2.
Zurück zum Zitat Daras M, Koppel BS, Heise CW et al (1993) Multiple spinal intradural schwannomas in the absence of Von Recklinghausens disease. Spine 18:2556–2559PubMedCrossRef Daras M, Koppel BS, Heise CW et al (1993) Multiple spinal intradural schwannomas in the absence of Von Recklinghausens disease. Spine 18:2556–2559PubMedCrossRef
3.
Zurück zum Zitat Donner TR, Voorhies RM, Kline DG (1994) Neural sheath tumours of major nerves. J Neurosurg 81:362–373PubMed Donner TR, Voorhies RM, Kline DG (1994) Neural sheath tumours of major nerves. J Neurosurg 81:362–373PubMed
4.
Zurück zum Zitat Enzinger FM, Weiss SW (1988) Soft tissue tumours, 2d edn. Mosby, St. Louis, pp 724–815 Enzinger FM, Weiss SW (1988) Soft tissue tumours, 2d edn. Mosby, St. Louis, pp 724–815
5.
Zurück zum Zitat Evans DGR, Huson SM, Donnai D et al (1992) A clinical study of type 2 neurofibromatosis. Q J Med 84:603–618PubMed Evans DGR, Huson SM, Donnai D et al (1992) A clinical study of type 2 neurofibromatosis. Q J Med 84:603–618PubMed
6.
Zurück zum Zitat Evans DGR, Mason S, Huson SM et al (1997) Spinal and cutaneous Schwannomatosis is a variant form of type 2 neurofibromatosis: a clinical and molecular study. J Neurol Neurosurg Psychiatry 62:361–366PubMedCrossRef Evans DGR, Mason S, Huson SM et al (1997) Spinal and cutaneous Schwannomatosis is a variant form of type 2 neurofibromatosis: a clinical and molecular study. J Neurol Neurosurg Psychiatry 62:361–366PubMedCrossRef
7.
Zurück zum Zitat Gutman DH (1997) Molecular insights into neurofibromatosis 2 gene. Neuro Biol Dis 3:247–261CrossRef Gutman DH (1997) Molecular insights into neurofibromatosis 2 gene. Neuro Biol Dis 3:247–261CrossRef
8.
Zurück zum Zitat Gutman DH (2001) The neurofibromatosis: when less is more. Hum Mol Genet 10:747–755CrossRef Gutman DH (2001) The neurofibromatosis: when less is more. Hum Mol Genet 10:747–755CrossRef
9.
Zurück zum Zitat Gutman DH, Aylsworth A, Carey JC et al (1997) The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA 278:51–57CrossRef Gutman DH, Aylsworth A, Carey JC et al (1997) The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA 278:51–57CrossRef
10.
Zurück zum Zitat Haariada S, Nerlich AG, Bise K et al (1992) Comparison of various basement membrane components in benign and malignant speripheral nerve tumours. Virchows Arch A Pathol Anat Histopathol 421:331–338CrossRef Haariada S, Nerlich AG, Bise K et al (1992) Comparison of various basement membrane components in benign and malignant speripheral nerve tumours. Virchows Arch A Pathol Anat Histopathol 421:331–338CrossRef
11.
Zurück zum Zitat Halliday AL, Sobel RA, Martuza RL (1991) Benign spinal nerve sheath tumours: their occurrence sporadically and in neurofibromatosis types 1 and 2. J Neurosurg 74:248–253PubMedCrossRef Halliday AL, Sobel RA, Martuza RL (1991) Benign spinal nerve sheath tumours: their occurrence sporadically and in neurofibromatosis types 1 and 2. J Neurosurg 74:248–253PubMedCrossRef
12.
Zurück zum Zitat Huang JH, Simon SL, Seema Nagpal SB et al (2004) Management of patients with Schwannomatosis: report of six cases and review of literature. Surg Neurol 62:353–361PubMedCrossRef Huang JH, Simon SL, Seema Nagpal SB et al (2004) Management of patients with Schwannomatosis: report of six cases and review of literature. Surg Neurol 62:353–361PubMedCrossRef
13.
Zurück zum Zitat Jacoby LB, Jones D, Davis K et al (1997) Molecular analysis of NF2 tumour suppressor gene in Schwannomatosis. Am J Hum Genet 61:1293–1302PubMedCrossRef Jacoby LB, Jones D, Davis K et al (1997) Molecular analysis of NF2 tumour suppressor gene in Schwannomatosis. Am J Hum Genet 61:1293–1302PubMedCrossRef
14.
Zurück zum Zitat MacCollin M, Woodfin W, Kronn D, Short MP (1996) Schwannomatosis: a clinical and pathologic study. Neurology 46:1072–1079PubMed MacCollin M, Woodfin W, Kronn D, Short MP (1996) Schwannomatosis: a clinical and pathologic study. Neurology 46:1072–1079PubMed
15.
Zurück zum Zitat MacCollin M, Willet C, Heinrich B et al (2003) Familial Schwannomatosis. Exclusion of the NF2 locus as the germ line event. Neurology 60:1968–1974PubMed MacCollin M, Willet C, Heinrich B et al (2003) Familial Schwannomatosis. Exclusion of the NF2 locus as the germ line event. Neurology 60:1968–1974PubMed
16.
Zurück zum Zitat MacCollin M, Chicocca EA, Evans DG et al (2005) Diagnostic criteria for schwannomatosis. Neurology 64:1838–1845PubMedCrossRef MacCollin M, Chicocca EA, Evans DG et al (2005) Diagnostic criteria for schwannomatosis. Neurology 64:1838–1845PubMedCrossRef
17.
Zurück zum Zitat Mautner VF, Tatagiba M, Guthoff R, Samii M, Pulst SM (1993) Neurofibromatosis in the pediatric age group. Neurosurgery 33:92–96PubMedCrossRef Mautner VF, Tatagiba M, Guthoff R, Samii M, Pulst SM (1993) Neurofibromatosis in the pediatric age group. Neurosurgery 33:92–96PubMedCrossRef
18.
Zurück zum Zitat Michael EB, Friedman JM, Gareth D, Evans R (2006) Increasing the specificity of diagnostic criteria for schwannomatosis. Neurology 66:730–732CrossRef Michael EB, Friedman JM, Gareth D, Evans R (2006) Increasing the specificity of diagnostic criteria for schwannomatosis. Neurology 66:730–732CrossRef
19.
Zurück zum Zitat Mulvihill JJ, Parry DM, Shermann JL et al (1990) NIH conference. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. An update. Ann Intern Med 113:39–52PubMed Mulvihill JJ, Parry DM, Shermann JL et al (1990) NIH conference. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. An update. Ann Intern Med 113:39–52PubMed
20.
Zurück zum Zitat NIH (1988) Neurofibromatosis, Conference statement, National institutes of health consensus development conference. Arch Neurol 45:575–578 NIH (1988) Neurofibromatosis, Conference statement, National institutes of health consensus development conference. Arch Neurol 45:575–578
21.
Zurück zum Zitat Nimura M (1973) Neurofibromatosis. Rinsho Derma 15:653–663 Nimura M (1973) Neurofibromatosis. Rinsho Derma 15:653–663
22.
Zurück zum Zitat Parry DM, Eldridge R, Kaiser Kupfer M, Bouzas EA, Pikus A, Patronas N (1994) Neurofibromatosis 2: clinical characteristics of 63 affected individuals and clinical evidence for heterogenecity. Am J Genet 52:450–461CrossRef Parry DM, Eldridge R, Kaiser Kupfer M, Bouzas EA, Pikus A, Patronas N (1994) Neurofibromatosis 2: clinical characteristics of 63 affected individuals and clinical evidence for heterogenecity. Am J Genet 52:450–461CrossRef
23.
Zurück zum Zitat Parry DM, MacCollin M, Kaiser-Kupfer MI et al (1996) Germ line mutations in the neurofibromatosis 2 gene: correlation with disease severity and retinal abnormalities. Am J Hum Genet 59:529–539PubMed Parry DM, MacCollin M, Kaiser-Kupfer MI et al (1996) Germ line mutations in the neurofibromatosis 2 gene: correlation with disease severity and retinal abnormalities. Am J Hum Genet 59:529–539PubMed
24.
Zurück zum Zitat Poliani PL, DeSantis S, Bettensky RA et al (2005) Defining histologic criteria for the diagnosis of schwannomatosis, Aspen, CO, June 5–8 Poliani PL, DeSantis S, Bettensky RA et al (2005) Defining histologic criteria for the diagnosis of schwannomatosis, Aspen, CO, June 5–8
25.
Zurück zum Zitat Purcell SM, Dixon SL, Schwannomatosis (1989) An unusual variant of neurofibromatosis or a distinct clinical entity. Arch Dermatol 125:390–393 Purcell SM, Dixon SL, Schwannomatosis (1989) An unusual variant of neurofibromatosis or a distinct clinical entity. Arch Dermatol 125:390–393
26.
27.
Zurück zum Zitat Rouleau GA, Merel P, Lutchman M et al (1993) Alteration in new gene encoding a putative membrane-organizing protein causes neurofibromatosis 2. Nature 363:515–521PubMedCrossRef Rouleau GA, Merel P, Lutchman M et al (1993) Alteration in new gene encoding a putative membrane-organizing protein causes neurofibromatosis 2. Nature 363:515–521PubMedCrossRef
28.
29.
Zurück zum Zitat Seppala MT, Saino MA, Haltia MJ et al (1998) Multiple schwannomas: Schwannomatosis or neurofibromatosis 2. J Neurosurg 89:36–41PubMedCrossRef Seppala MT, Saino MA, Haltia MJ et al (1998) Multiple schwannomas: Schwannomatosis or neurofibromatosis 2. J Neurosurg 89:36–41PubMedCrossRef
30.
Zurück zum Zitat Shin KH, Moon SH, Suh JS et al (1998) Multiple neurilemomas. A case report. Clin Orthop 171:5 Shin KH, Moon SH, Suh JS et al (1998) Multiple neurilemomas. A case report. Clin Orthop 171:5
31.
Zurück zum Zitat Trofatter JA, Mac Collin MM, Rutter JL et al (1993) A novel moesin-, ezrin-, radixin-like gene is a candidate for the neurofibromatosis 2 suppressor. Cell 72:791–800PubMedCrossRef Trofatter JA, Mac Collin MM, Rutter JL et al (1993) A novel moesin-, ezrin-, radixin-like gene is a candidate for the neurofibromatosis 2 suppressor. Cell 72:791–800PubMedCrossRef
32.
Zurück zum Zitat Wolkenstein P, Benchikhi H, Zeller J et al (1997) Schwannomatosis: a clinical entity distinct from neurofibromatosis 2. Dermatology 195:228–231PubMedCrossRef Wolkenstein P, Benchikhi H, Zeller J et al (1997) Schwannomatosis: a clinical entity distinct from neurofibromatosis 2. Dermatology 195:228–231PubMedCrossRef
33.
Zurück zum Zitat Woodruff JM, Godwin TA, Erlandson RA et al (1981) Cellular schwannoma: a variety of schwannoma some times mistaken for malignant tumour. Am J Surg Pathol 5:733–744PubMedCrossRef Woodruff JM, Godwin TA, Erlandson RA et al (1981) Cellular schwannoma: a variety of schwannoma some times mistaken for malignant tumour. Am J Surg Pathol 5:733–744PubMedCrossRef
34.
Zurück zum Zitat Yamamoto T, Maruyama S, Mizuno K (2001) Schwannomatosis of sciatic nerve. Skeletal Radiol 30:109–113PubMedCrossRef Yamamoto T, Maruyama S, Mizuno K (2001) Schwannomatosis of sciatic nerve. Skeletal Radiol 30:109–113PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Multiple schwannomas: report of two cases
verfasst von
V. K. Javalkar
T. Pigott
P. Pal
G. Findlay
Publikationsdatum
01.12.2007
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
European Spine Journal / Ausgabe Sonderheft 3/2007
Print ISSN: 0940-6719
Elektronische ISSN: 1432-0932
DOI
https://doi.org/10.1007/s00586-006-0303-9

Weitere Artikel der Sonderheft 3/2007

European Spine Journal 3/2007 Zur Ausgabe

Arthropedia

Grundlagenwissen der Arthroskopie und Gelenkchirurgie. Erweitert durch Fallbeispiele, Videos und Abbildungen. 
» Jetzt entdecken

Knie-TEP: Kein Vorteil durch antibiotikahaltigen Knochenzement

29.05.2024 Periprothetische Infektionen Nachrichten

Zur Zementierung einer Knie-TEP wird in Deutschland zu über 98% Knochenzement verwendet, der mit einem Antibiotikum beladen ist. Ob er wirklich besser ist als Zement ohne Antibiotikum, kann laut Registerdaten bezweifelt werden.

Häusliche Gewalt in der orthopädischen Notaufnahme oft nicht erkannt

28.05.2024 Häusliche Gewalt Nachrichten

In der Notaufnahme wird die Chance, Opfer von häuslicher Gewalt zu identifizieren, von Orthopäden und Orthopädinnen offenbar zu wenig genutzt. Darauf deuten die Ergebnisse einer Fragebogenstudie an der Sahlgrenska-Universität in Schweden hin.

Fehlerkultur in der Medizin – Offenheit zählt!

28.05.2024 Fehlerkultur Podcast

Darüber reden und aus Fehlern lernen, sollte das Motto in der Medizin lauten. Und zwar nicht nur im Sinne der Patientensicherheit. Eine negative Fehlerkultur kann auch die Behandelnden ernsthaft krank machen, warnt Prof. Dr. Reinhard Strametz. Ein Plädoyer und ein Leitfaden für den offenen Umgang mit kritischen Ereignissen in Medizin und Pflege.

Mehr Frauen im OP – weniger postoperative Komplikationen

21.05.2024 Allgemeine Chirurgie Nachrichten

Ein Frauenanteil von mindestens einem Drittel im ärztlichen Op.-Team war in einer großen retrospektiven Studie aus Kanada mit einer signifikanten Reduktion der postoperativen Morbidität assoziiert.

Update Orthopädie und Unfallchirurgie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.