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Die Ophthalmologie
Erschienen in: Die Ophthalmologie 12/2019

12.04.2019 | Nachtblindheit | Kasuistiken

Stufendiagnostik einer CSNB1 mit NYX-Genmutation

verfasst von: Dr. P. Rating, FEBO, H. Stöhr, C. Neuhaus, B. Schaperdoth-Gerlings, M. R. R. Böhm, M.‑A. Freimuth, N. E. Bechrakis

Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 12/2019

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Zusammenfassung

Es wird über den Fall einer kompletten kongenitalen stationären Nachtblindheit (CSNB1) bei einem jungen Patienten berichtet. Die Aussagekraft der Anamnese und klinischen Befunde für die Diagnose ist wegen einer Sprachbarriere und schlechter Compliance gering. Ganzfeldelektroretinographie und okuläre Kohärenztomographie erlauben eine Eingrenzung auf dem Weg zur Diagnose einer hereditären Netzhauterkrankung. Durch eine humangenetische Untersuchung mit Next Generation Sequencing im Rahmen multimodaler Stufendiagnostik gelingt letztlich das Aufdecken einer seltenen, ursächlichen Missense-Mutation im Nyctalopin(NYX)-Gen.
Literatur
1.
Bernstein SL, Borst DE, Neuder ME, Wong P (1996) Characterization of a human fovea cDNA library and regional differential gene expression in the retina. Genomics 32:301–308CrossRef
2.
Heon E, Musarella MA (1994) Congenital stationary night blindness: A critical review for molecular approaches. In: Wright AF, Jay B (Hrsg) Molecular genetics of inherited eye disorders. Harwood Academic, Chur, S 277–301CrossRef
3.
Kurata K, Hosono K, Hotta Y (2017) Long-term clinical course in a patient with complete congenital stationary night blindness. Case Rep Ophthalmol 8(1):237–244CrossRef
4.
Lagreze WA, Schaeffel F (2017) Preventing myopia. Dtsch Arztebl Int 114(35/36):575–580PubMed
5.
Miyake Y, Yagasaki K, Horiguchi M, Kawase Y, Kanda T (1986) Congenital stationary night blindness with negative electroretinogram: A new classification. Arch Ophthal 104:1013–1020CrossRef
6.
Pusch CM, Zeitz C, Brandau O, Pesch K, Achatz H, Feil S, Scharfe C, Maurer J, Jacobi F, Pinckers A, Andreasson S, Hardcastle A, Wissinger B, Berger W, Meindl A (2000) The complete form X‑linked congenital stationary nicht blindness is caused by mutations in a gene encoding a leucine-rich repeat protein. Nat Genet 26:324–327CrossRef
7.
Schubert G, Bornschein H (1952) Beitrag zur Analyse des menschlichen Electroretinogramm. Ophthalmologica 123:396–413CrossRef
8.
Ruether K, Apfelstedt-Sylla E, Zrenner E (1993) Clinical findings in patients with congenital stationary night blindness of the Schubert-Bornschein type. Ger J Ophthalmol 2(6):429–435PubMed
9.
Zeitz C, Friedburg C, Preising MN, Lorenz B (2018) Overview of congenital stationary night blindness with predominantly normal fundus appearance. Klin Monbl Augenheilkd 235(3):281–289CrossRef
Metadaten
Titel
Stufendiagnostik einer CSNB1 mit NYX-Genmutation
verfasst von
Dr. P. Rating, FEBO
H. Stöhr
C. Neuhaus
B. Schaperdoth-Gerlings
M. R. R. Böhm
M.‑A. Freimuth
N. E. Bechrakis
Publikationsdatum
12.04.2019
Verlag
Springer Medizin
Schlagwörter
Nachtblindheit
Nystagmus
Erschienen in
Die Ophthalmologie / Ausgabe 12/2019
Print ISSN: 2731-720X
Elektronische ISSN: 2731-7218
DOI
https://doi.org/10.1007/s00347-019-0886-2

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