Das Mukoviszidosescreening wird in Deutschland eingeführt

Im letzten Jahr wurde die Einführung des Neugeborenenscreenings (NGS) auf Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) vom Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) beschlossen. Die frühzeitige Diagnose lässt erhebliche Verbesserungen für die Behandlung von CF-Patienten erwarten. Die Einführung des NGS erfolgte am 01.09.2016, doch trotz klarer Vorgaben durch den G‑BA-Beschluss sind anfangs Schwierigkeiten bei der Umsetzung zu erwarten. Für die Aufklärung der Eltern, die Einverständniserklärung, die Befundübermittlung und die Initiierung der Konfirmationsdiagnostik sind, verglichen mit den bisherigen Zielerkrankungen des NGS, von Geburtshelfern, Hebammen, Pädiatern und Hausärzten neue Konzepte zu beachten. Da es in Deutschland kein einheitliches „Tracking“-System gibt, ist jeder Arzt in der Informationskette eines positives Screeningbefundes vom Labor über den Einsender bis zu den CF-Zentren in der Verantwortung, bis die Diagnose CF bestätigt oder ausgeschlossen wurde. Es ist deshalb wichtig, sich frühzeitig über den Ablauf des CF-NGS zu informieren und eigene Schlussfolgerungen für die tägliche Arbeit zu ziehen. Der vorliegende Beitrag soll hierzu die notwendigen Informationen geben.