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Pädiatrie
Erschienen in: Pädiatrie 1/2023

05.09.2023 | Neugeborenenscreening | Fortbildung

Neugeborenenscreening aus Trockenblut

Eine Erfolgsgeschichte seit mehr als 50 Jahren

verfasst von: Dr. med. Uta Nennstiel, Dr. Inken Brockow

Erschienen in: Pädiatrie | Sonderheft 1/2023

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Auszug

Das Neugeborenenscreening bietet die einmalige Möglichkeit, eine potenziell lebensbedrohliche Krankheit zu diagnostizieren, noch bevor sie sich durch Symptome bemerkbar macht. Die Kinder-Richtlinie und die AWMF-Leitlinie geben genaue Vorgaben, wann was und durch wen zu erfolgen hat - und wie vorzugehen ist, wenn sich ein positiver Befund ergibt ... …
Literatur
1.
Gramer G et al. 50 Jahre Neugeborenenscreening in Deutschland. Monatsschr Kinderheilkd. 2018;166(11):987-93
2.
3.
Lüders A et al. Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen. Dtsch Arztebl Int. 2021;118(7):101-8
4.
5.
6.
Odenwald B et al. Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase-deficiency: 13 years of neonatal screening and follow-up in bavaria. Klin Padiatr. 2015;227(5):278-83
7.
S2k-Leitlinie. Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen, Endokrinopathien, schwere kombinierte Immundefekte (SCID), Sichelzellkrankheit, 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) und Mukoviszidose. AWMF-Register-Nr.: 024-012
8.
Brockow I et al. Parents' experience with positive newborn screening results for cystic fibrosis. Eur J Pediatr. 2019;178(6):803-9
9.
S2-Konsensus-Leitlinie. Diagnose der Mukoviszidose. AWMF-Register-Nr.: 026/023
Metadaten
Titel
Neugeborenenscreening aus Trockenblut
Eine Erfolgsgeschichte seit mehr als 50 Jahren
verfasst von
Dr. med. Uta Nennstiel
Dr. Inken Brockow
Publikationsdatum
05.09.2023
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Pädiatrie / Ausgabe Sonderheft 1/2023
Print ISSN: 1867-2132
Elektronische ISSN: 2196-6443
DOI
https://doi.org/10.1007/s15014-023-4884-0

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