Seronegatives myasthenes Syndrom?

Auszug

Ein 22-jähriger Sanitärinstallateur stellte sich im Dezember 2017 in der Notaufnahme vor mit den Leitsymptomen progrediente Dysarthrie und Dysphagie sowie einer progredienten Schwäche der Gesichts- und Nackenmuskulatur. Zur Vorgeschichte berichtete er, dass er erstmals im August 2016 eine näselnde Sprechweise sowie eine reduzierte Mimik beim Lächeln bemerkt habe. Ein Jahr später sei ihm erstmals eine Kopfhalteschwäche aufgefallen, eine zusätzliche Schluckstörung mit Gewichtsverlust von 10 kg habe er seit November 2017 festgestellt. Als Vorerkrankung war eine idiopathische generalisierte Epilepsie bekannt mit Anfallsfreiheit unter antiepileptischer Medikation mit Valproat und Lamotrigin. Die Familienanamnese war unauffällig für neuromuskuläre Erkrankungen. …