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Die Ophthalmologie
Erschienen in: Der Ophthalmologe 7/2010

01.07.2010 | Einführung zum Thema

Neuronale Zeroidlipofuszinose – nicht nur eine Erkrankung der Netzhaut

verfasst von: Dr. F. Stehr

Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 7/2010

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Auszug

Haben Sie auch schon eine neuronale Zeroidlipofuszinose (NCL) übersehen? Möglicherweise, denn aufgrund der Seltenheit einer NCL kommt es immer noch zu Fehldiagnosen, obwohl diese lysosomale Speicherkrankheit die häufigste neurodegenerative Erkrankung des Kindesalters ist. Meistens werden eine Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, ein Morbus Stargardt oder eine Retinitis pigmentosa vermutet. Fehldiagnosen bei sog. „orphan diseases“ sind wiederum keine Seltenheit. Manche werden erst nach Jahren des Ärztehoppings korrekt diagnostiziert. Manchmal kommt es vor, dass Eltern die Diagnose zwischen Tür und Angel mitgeteilt wird – ein traumatisches Erlebnis für die Eltern. …
Metadaten
Titel
Neuronale Zeroidlipofuszinose – nicht nur eine Erkrankung der Netzhaut
verfasst von
Dr. F. Stehr
Publikationsdatum
01.07.2010
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Ophthalmologie / Ausgabe 7/2010
Print ISSN: 2731-720X
Elektronische ISSN: 2731-7218
DOI
https://doi.org/10.1007/s00347-009-2105-z

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