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Erschienen in: Pediatric Radiology 7/2004

01.07.2004 | Original Article

Occipital projections in the skeletal dysplasias

verfasst von: Yuji Takamine, Ralph S. Lachman, Fiona M. Field, David L. Rimoin

Erschienen in: Pediatric Radiology | Ausgabe 7/2004

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Abstract

Occipital projections of the cranium have been reported in a number of skeletal dysplasias and syndromes. We observed two cases of atelosteogenesis type I with a bony occipital projection. This finding has neither been noted nor reported in any form of atelosteogenesis. This led us to search the International Skeletal Dysplasia Registry for occipital projections, and we found them in four other syndromes in which they had not been reported. Thus occipital spurs are a non-diagnostic feature that can be found in at least ten distinct disorders as well as a normal variant.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Sillence DO, Lachman RS, Jenkins T, et al (1982) Spondylohumerofemoral hypoplasia (giant cell chondrodysplasia): a neonatally lethal short-limb skeletal dysplasia. Am J Med Genet 13:7–14PubMed Sillence DO, Lachman RS, Jenkins T, et al (1982) Spondylohumerofemoral hypoplasia (giant cell chondrodysplasia): a neonatally lethal short-limb skeletal dysplasia. Am J Med Genet 13:7–14PubMed
2.
Zurück zum Zitat Maroteaux P, Spranger J, Stanescu B, et al (1982) Atelosteogenesis. Am J Med Genet 13:15–25PubMed Maroteaux P, Spranger J, Stanescu B, et al (1982) Atelosteogenesis. Am J Med Genet 13:15–25PubMed
3.
Zurück zum Zitat Yang SS, Roskamp J, Liu CT,et al (1983) Two lethal chondrodysplasia with giant chondrocytes. Am J Med Genet 15:615–625PubMed Yang SS, Roskamp J, Liu CT,et al (1983) Two lethal chondrodysplasia with giant chondrocytes. Am J Med Genet 15:615–625PubMed
4.
Zurück zum Zitat Hunter AG, Carpenter BF (1991) Atelosteogenesis I and boomerang dysplasia: a question of nosology. Clin Genet 39:471–480PubMed Hunter AG, Carpenter BF (1991) Atelosteogenesis I and boomerang dysplasia: a question of nosology. Clin Genet 39:471–480PubMed
5.
Zurück zum Zitat Sillence DO, Kozlowski K, Rogers JG, et al (1987) Atelosteogenesis: evidence for heterogeneity. Pediatr Radiol 17:112–118PubMed Sillence DO, Kozlowski K, Rogers JG, et al (1987) Atelosteogenesis: evidence for heterogeneity. Pediatr Radiol 17:112–118PubMed
6.
Zurück zum Zitat Stern HJ, Graham JM Jr, Lachman RS, et al (1990) Atelosteogenesis type III: a distinct skeletal dysplasia with features overlapping atelosteogenesis and oto-palato-digital syndrome type II. Am J Med Genet 36:183–195PubMed Stern HJ, Graham JM Jr, Lachman RS, et al (1990) Atelosteogenesis type III: a distinct skeletal dysplasia with features overlapping atelosteogenesis and oto-palato-digital syndrome type II. Am J Med Genet 36:183–195PubMed
7.
Zurück zum Zitat Taybi H, Lachman RS (1996) Radiology of syndromes, metabolic disorders, and skeletal dysplasias, 4th edn. Mosby, St. Louis, pp 312-313, 336-338, 403–405, 798, 1054 Taybi H, Lachman RS (1996) Radiology of syndromes, metabolic disorders, and skeletal dysplasias, 4th edn. Mosby, St. Louis, pp 312-313, 336-338, 403–405, 798, 1054
8.
Zurück zum Zitat Eshed V, Latimer B, Greenwald CM, et al (2002) Button osteoma: its etiology and pathophysiology. Am J Phys Anthropol 118:217–230CrossRefPubMed Eshed V, Latimer B, Greenwald CM, et al (2002) Button osteoma: its etiology and pathophysiology. Am J Phys Anthropol 118:217–230CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Occipital projections in the skeletal dysplasias
verfasst von
Yuji Takamine
Ralph S. Lachman
Fiona M. Field
David L. Rimoin
Publikationsdatum
01.07.2004
Erschienen in
Pediatric Radiology / Ausgabe 7/2004
Print ISSN: 0301-0449
Elektronische ISSN: 1432-1998
DOI
https://doi.org/10.1007/s00247-004-1191-y

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