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Neurological Sciences

Erschienen in:

17.10.2023 | Letter to the Editor

Parkinsonism with prominent neuropsychiatric symptoms without pyramidal involvement in a patient with FBXO7 variants

verfasst von: Surbhi Mahajan, Shivangi Mehta, Jagdeep Singh, Sahil Mehta, Vivek Lal

Erschienen in: Neurological Sciences | Ausgabe 3/2024

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FBXO7 (F-box only protein 7) is a member of the F-box-containing protein family and plays a role in ubiquitin-mediated proteasomal degradation. FBXO7 mutations are a rare cause of autosomal recessive Parkinson’s disease and have been reported in the literature to produce a pallidopyramidal phenotype [1]. We report a patient with compound heterozygous mutations in the FBX07 gene who presented with early-onset parkinsonism and prominent neuropsychiatric symptoms but without pyramidal involvement clinically. …

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Titel: Parkinsonism with prominent neuropsychiatric symptoms without pyramidal involvement in a patient with FBXO7 variants
verfasst von: Surbhi Mahajan
Shivangi Mehta
Jagdeep Singh
Sahil Mehta
Vivek Lal
Publikationsdatum: 17.10.2023
Verlag: Springer International Publishing
Erschienen in: Neurological Sciences / Ausgabe 3/2024
Print ISSN: 1590-1874
Elektronische ISSN: 1590-3478
DOI: https://doi.org/10.1007/s10072-023-07132-w

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