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Pediatric Radiology

Erschienen in:

01.09.2006 | Case Report

Partial absence of the posterior semicircular canal in Alagille syndrome: CT findings

verfasst von: Bernadette Koch, Amy Goold, John Egelhoff, Corning Benton

Erschienen in: Pediatric Radiology | Ausgabe 9/2006

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Abstract

We report a case of bilateral partial absence of the posterior semicircular canals (with normal lateral semicircular canals) imaged with CT in a patient with Alagille syndrome. Similar histologic findings have been reported in the pathology literature. This association has been previously reported only for Waardenburg syndrome in the imaging literature. We review the imaging findings and embryology of the semicircular canals, and suggest that this abnormality is specific to patients with Alagille or Waardenburg syndrome.

Alagille D, Odievre M, Gautier M, et al (1975) Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. J Pediatr 86:63–71PubMedCrossRef

Alagille D, Estrada A, Hadchouel M, et al (1987) Syndromic paucity of interlobular bile ducts (Alagille syndrome or arteriohepatic dysplasia): review of 80 cases. J Pediatr 110:195–200PubMedCrossRef

Crosnier C, Lykavieris P, Meunier-Rotival M, et al (2000) Alagille syndrome. The widening spectrum of arteriohepatic dysplasia. Clin Liver Dis 4:765–778PubMedCrossRef

Okuno T, Takahashi H, Shibahara Y, et al (1990) Temporal bone histopathologic findings in Alagille’s syndrome. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 116:217–220PubMed

Guyot JP, Gacek RR, DiRaddo P, et al (1987) The temporal bone anomaly in CHARGE association. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 113:321–324PubMed

Sando I, Bergstrom L, Wood RP 2nd, et al (1970) Temporal bone findings in trisomy 18 syndrome. Arch Otolaryngol 91:552–559PubMed

Higashi K, Matsuki C, Sarashina N, et al (1992) Aplasia of posterior semicircular canal in Waardenburg syndrome type II. J Otolaryngol 21:262–264PubMed

Li L, Krantz ID, Deng Y, et al (1997) Alagille syndrome is caused by mutations in human Jagged1, which encodes a ligand for Notch1. Nat Genet 16:243–251PubMedCrossRef

Kiernan AE, Ahituv N, Fuchs H, et al (2001) The Notch ligand Jagged1 is required for inner ear sensory development. Proc Natl Acad Sci U S A 98:3873–3878PubMedCrossRef

Titel: Partial absence of the posterior semicircular canal in Alagille syndrome: CT findings
verfasst von: Bernadette Koch
Amy Goold
John Egelhoff
Corning Benton
Publikationsdatum: 01.09.2006
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Pediatric Radiology / Ausgabe 9/2006
Print ISSN: 0301-0449
Elektronische ISSN: 1432-1998
DOI: https://doi.org/10.1007/s00247-006-0230-2

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Partial absence of the posterior semicircular canal in Alagille syndrome: CT findings

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